Шта је Кернс-Саире синдром?

Познато је да је много урођене аномалије открио са развојем генетике. хромозомски промена може да изазове разне аномалије. Неки од њих су видљиви одмах по рођењу, док други се манифестују у детињству или одраслом добу. Кеарнс-Саире синдром се односи на патологији митохондријалног ДНК. Она комбинује 3 симптом, однос између њих није откривен до краја 20. века. Митоцхондриал дисеасе - велика група генетских абнормалности, лежи у материци и преноси по женској линији. Ова врста аномалија откривена је захваљујући развоју генетике.

Кернс-Саире синдром: Опис

Дисеасе митоцхондриал ДНА означава поремећаје дисања ткива, која се обавља на биохемијском нивоу. Као резултат тога, симптоми ових патологија могу бити различити. Кеарнс-Саире синдром односи се на групу митохондријских болести, које укључују брисање хромозома. То је први пут описан у 1958. Док је научник Кернс резултирала је само 9 примере болести. Главни симптоми ове болести - прогресивна опхтхалмоплегиа, ретинопатија и интракардијалну блокада. Болест се јавља са подједнаком учесталошћу у оба дечака и девојчица. Ипак носачима оштећене хромозоми могу бити само жена. Ово обољење се односи на веома ретке аномалије, тренутно забележено око 200 случајева широм света.

Разлози синдром Кернс-Саире

Као и код свих митохондријалних болести, синдром је студирао не тако давно. Стога, тачне узроке њеног развоја нису познати. Верује се да је аномалија се формира у првом триместру трудноће када постоји поставио ткива и генетски материјал наследила од родитеља. Болест се заснива брисање хромозома, тј губитак његовог дела ДНК ланцу. Поред тога, неки пацијенти имају дуплирање (доублинг) Д-петља. Носиоци података генетских промена може бити само жене. То је зато што митохондрија ланац, постоје само део јаја. Ипак, немогуће је утврдити тачно шта изазива брисање хромозома. Као и сви урођених патологије, болести повезане са излагањем опасности по животну средину. Ово укључује стрес, искусила у првом месецу трудноће, хемијски тровања, пушење, алкохолизам, и добијају дрогу.

Клиничка слика болести

Кеарнс-Саире синдром карактеришу три класичним симптомима. Међу њима:

1. Прогрессиве опхтхалмоплегиа. Она се развија због уништавања одређених мишића, који су одговорни за кретање очне јабучице и горњег капка. Из тог разлога, постоји још један симптом - једнострано птоза. Најчешће, то је први знак неког ефекта. Касније почиње да се дивимо мишиће на другом оку. Постепено, због птоза и опхтхалмоплегиа приказали више смањује, а особа има да се савијем или да баци назад главу да види.
2. Пигментни ретинопатија. Овај симптом карактерише појавом пега на мрежњачи. Ако погледате центар ока (доле) уз помоћ посебног уређаја, можете видети заједнички пигментацију. Насупрот томе, ретинитис, већину бојених центар - макуле. Као резултат пигментације код неких пацијената постоји симптом "ноћног слепила", и смањење оштрине вида.
3. Интракардијалну блокада. Ова функција је развијен касније од осталих. У већини случајева, проводљивост прекид у АВ чвору, коју карактерише брадикардије, замор и нетолеранције стрес. Ако степен 3 блокаде могу да се појаве нападе и губитак свести.

Дијагностички критеријуми за синдром Кеарнс-Саире

синдром Кеарнс-Саире Дијагноза се заснива на клиничким и лабораторијским и инструменталним подацима. Болест се развија код деце и адолесцената (испод 20 година) и има прогресиван ток. Поред класичних симптома, могу постојати друге манифестације болести. Међу њима: церебеларним атаксије, глувоћа, слабост у мишићима лица, смањење интелигенције. Инструментал прегледи, који су потребни за овог синдрома: ЕКГ и ЕхоКС, офталмоскопија. Да би тачну дијагнозу, треба да закључи офталмолог, кардиолог и генетику.

Третман синдрома Кеарнс-Саире

До данас, развијају се етиолошки лечење ове болести. Неке студије описују ефикасност лека "коензим К10», која нормализује ниво млечне и пирогрожђане киселине. Сви пацијенти који пате од синдрома Кернс-Саире је потребно лечење симптома. У основи је циљ елиминисање срца блока. Када Брадикардија прописивати "атропин" ако има грчеве - лек "диазепам". У већини случајева, пацијент треба пејсмејкер. За лечење птоза, опхтхалмоплегиа и пигментни ретинопатије неопходне операције.