Русселл-Силвер синдром узроци, симптоми, лечење

Модерна медицина не познаје много болести. Неки од њих су прилично добро, о узроцима и лечењу других група научника који раде узалуд. Део стекао болести, док су остали својствена. Једна таква болест је урођена Русселл-Силвер синдром.

Карактеристике болести

Постоје и други популарни наслови: Блацк-Расел патуљасти, РСБ.

Расел О и Х. К. Блацк - педијатри, који су на студијама пренаталног развојне кашњења.

Русселл-Силвер синдром је конгенитална болест. Његова главна карактеристика је кашњење у физичком развоју током трудноће, посебно, повређено формирање скелета детета. У будућности, може бити најкасније до затварања Фонтанелле.

Узроци наслеђивања још увек непознати, у већини случајева постоји одређена систем.

Болест се јавља у једној особи за 30 000. пол развој болести не утиче.

Узроци синдрома Русселл-Силвер

Главни узрок болести је изузетно повреда на нивоу генетике. И облик наслеђивања није од периодичног или системски.

Најчешће пате од хромозома 7 (10% случајева), 11, 15, 17, 18. То је ових хромозоме и да су одговорни за људски раст. У већини случајева то је због чињенице да је дете наслеђује две копије хромозома од мајке. Овај ефекат се зове мајке унипарентал дисоми.

Спољни симптоми болести

На рођењу детета са синдромом Русселл-Силвер има прилично мала тежина, обично не више од 2500 грама, иако трудноћа се сматра пуним радним термин. Дужина са око 45 цм. Са годинама, проблем није решен и застој раста примећен код одраслих (жене не расте више од 150 цм код мушкараца нешто више од 150 цм). Међутим, маса је у потпуности у складу са годинама, ау неким случајевима чак и виши него што је уобичајено.

Пролази кроз промене и урогениталног система, на пример, постоји црипторцхидисм (поремећај у коме се тестиси не налази у њиховим местима), Хипоспадија (уретра отвара атипично за ову област), хипоплазија пениса и скротума (неразвијености).

Споља, Русселл-Силвер синдром је такође примећено. Он је изразио телесне асиметрије. То утиче на лице и пртљажник, као и дужину ногу и руку.

То утиче Русселл-Силвер синдром (третман болести може се наћи у чланку), а на лицу. Део лобање, који је мозак, повећана у односу на предњем делу, а повећање је очигледно несразмерна. Фаце облик подсећа на троугао у којем је конвексно чело, а величине доње вилице и уста је значајно смањен. Ово се зове псевдогидротсефалииа. Усне уске и углови незнатно смањена (ефекат "шарана уста"). Небо је висока, у неким случајевима може бити пукотина. Уши истурен у већини случајева.

Међу пратећим спољних симптоми су:

• повреда формирања поткожном масном ткиву;
• грудни кош;
• лордоза у лумбалном делу (на избоченим кичме напред);
• кривина у малом прсту.

Релатед болести унутрашњих органа

Поред узнемирења споља, често посматра и унутрашње проблеме тела. Русселл-Силвер синдром (симптоми повезани са смањеном појавом, као што је дефинисано горе) утиче на бубреге због свог неправилног формирања (потковице, проширење реналног пелвиса, ацидоза тубулама).

За пацијенте, без обзира на њихов пол карактеристика раног пубертета. У 30% случајева почиње у доби од око 6 година. Ово је директно повезано са чињеницом да постоји гонадотропин јајника стимулације (полни хормони износ знатно увећана).

Али интелигенција је у потпуности задржао.

Русселл-Силвер синдроме: диагносис

Болест се дијагностикује у раном детињству. Таква одлука се доноси педијатар, гледајући болесно дете. Међутим, поред уобичајених запажања су спроведена и разних лабораторијских тестова и тестова:

1. Утврђивање нивоа шећера у крви. Врло често деца су са дијагнозом "Расел-Силвер синдром", имају нижи ниво глукозе у крви.
2. Тестирање за хромозомопатија. У већини случајева, могу се наћи ови проблеми.
3. Одређивање количина хормона раста. У ове болести постоји недостатак.
4. Испитивање формирања скелета. Ово је неопходно да би се потпуно елиминисао додатне услове, што у неким случајевима може дати лажан позитиван резултат.

Карактеристике лечења

Основно правило на третман: правовремена дијагноза. Ако не стигнем на време, лекар може залутати и до хидроцефалус третман, али нема болест у овој деци.

У већини случајева, такви пацијенти додељен примају хормона раста у специфичној образац који се развија лекара.

Поред тога, често користе и додатне методе:

• физикална терапија, која има за циљ да побољша мишиће;
• специјално образовање.

У току лечења у исто време потраје неколико стручњака:

• лекар-генетичар који је у стању да открију болест на самом почетку;
• Дијететичар или гастроентеролог, главни задатак је да се развије посебну дијету која има за циљ да повећа раст;
• ендокринолог, ко поставља хормон раста;
• психолог.

Да би се одредила ефикасност третмана може бити повећање стопе раста. Када се правилно дизајниран шему у првој години лечења може постићи резултате у 8 цм.