Шта је Калмана синдром? Каллман синдром: симптоматологија, дијагностика и лечење посебно

"Бреакинг" један ген може довести до веома озбиљних болести, лек их потпуно немогуће. Један од тих патологија је Каллман-ов синдром. Овај синдром се јавља углавном код мушкараца, иако су представници жене понекад наћи превише.

Општи опис болести

Каллман синдром - генетска абнормалност која се преноси као аутозомно рецесивно, аутозомно доминантна и Кс-везани гена.

Назначен поремећаји болест хипоталамуса и хипофизе. При чему је први погрешно производи ослобађајући фактор. Он је, са своје стране, помаже да се смањи производњу гонадотропина у хипофизе. Нормално функционисање гонадама тако постаје немогуће.

Узроци развоја болести

Калман синдром - генетска болест која може бити изазван било. Примарни узрок болести је погрешан спој мушких и женских ћелија у тренутку зачећа. То је, у једној од ћелија и садрже "сломљено" ген који даје велику вероватноћу даљих манифестација болести код деце.

Наравно, погоршање генетског квалитета језгра може утицати спољашњим факторима. Главни од њих је ситуација животне средине. Дуже излагање хемикалијама такође могу да изазову различите мутације. Каллман синдром може манифестује врло јасно изражена, или мали одступања од норме.

симптоматологију болести

Заступа болести има специфичне симптоме, тако да је лако разликовати од других патологија. Ако се установи да пацијент Каллман синдром, симптоми могу укључивати:

• Непотпуна пубертет. Понекад је готово потпуно одсутна. На пример, мушкарци је показала малу количину тестиса - само 3 мл (нормално треба да буде 12 мЛ).
• Хиперпластични и слаба пигментација скротума.
• Означени хипоплазија пениса и простате.
• Дистрибуција масног ткива као жена.
• Потпуно или делимично одсуство секундарних сексуалних карактеристика. На пример, мушкарци можда недостаје длака на телу.
• Сексуална пасивност.
• Системски малформације: расцеп непца, расцеп усне, Готхиц Ски.
• Немогућност да се виде мирисе. Тако укус перцепција остаје.

Ови симптоми могу бити експримирана или значајно слаби. То све зависи од степена абнормалности у хипоталамуса и хипофизе.

дијагностику

Калман синдром (фотографије пацијената поднетих специјализованим ресурсима медицинских тема, показују јасне разлике у структури мушког тела) није баш честа болест. Међутим, за лечење дијагнозу би требало да буде посебна пажња. Он предвиђа реализацију таквих акција:

1. Провера основне нивое хормона у телу: естрадиол, тестостерон, пролактин, хормон раста. Тестирајте дуг и индикативно. Одржава се најмање недељу дана.
2. Додатна истраживања ће помоћи стручњаци разликовати синдром са уставно одлагања сексуалног развоја.
3. Проверите осетљивост на мирисе. То се ради врло једноставно, пацијент је дао супстанце (сапун, парфема), са јаком аромом. Према истраживању закључује: нормално чуло мириса код људи или не.
4. САД бубрега и тестиса.
5. МРИ хипофизе и хипоталамуса. Поред тога, током испитивања Томограф потребно је обратити пажњу на било какве тумора у глави који могу да изазову појаву симптома претходно описаних.
6. Прикупљање породичну историју. Пошто је представљена патологија је наследио, добијање информација о случајевима болести у породици пацијента ће омогућити да се испоручи најпрецизније дијагнозе.

Карактеристике лечења

Пошто је болест генетска, онда се отараси тога неће бити могуће. Међутим, третман мора обавити. Одмах након дијагнозе, пацијент се даје тестостерон. Поступак се одвија у неколико месеци.

Због таквих стручњака терапија може постићи побољшање у општем стању пацијента здравља, побољшање сексуалну жељу. Надаље, верилизатсииа постигнут. После тога, лекари настављају терапију, у циљу враћања могућност генерације зреле сперме. У том случају, више не примењује тестостерон и гонадотропина.

Имајте на уму да ако човек је дијагностикован "Калман синдрома", третман ће морати да води живот. То ће допринети одржавању секундарних полних карактеристика и обнове релативно нормалан живот. Међутим, да ли ће пацијент са том дијагнозом усудио да имају децу, они би требало да увек обратите се генетику. Ризик од дете са сличним патологији и даље веома висока. У остатку - са мало симптома и правилан третман - пацијент може да доведе веома нормалан живот.

Што се тиче превенције, она практично не постоји. Наравно, пожељно је да се избегне оне факторе који могу да доведу до гена "паузе". Останите здрави!