ЗдрављеБолести и услови

Цистична фиброза је дете: знаци, симптоми, лечење

Један од најраспрострањенијих болести које су наследили је цистична фиброза. Дете продуцед би патогене тајна која доводи до поремећаја дигестивног тракта, респираторни систем. Карактеристично је да болест је хронична и често манифестује, ако оба родитеља имају посебну дефектан ген. Ако је сајт са мутацијом у само један од родитеља, деца неће наследити болест. Обично, цистична фиброза се дијагностикује у првој години живота (или чак у материци).

Историја болести

Цистична фиброза код деце развија због нарушавања структуре хромозома 7 (рамена). У том случају, слуз у организму постаје вискозан. Познато је да је тајна овог типа су покривене скоро све унутрашње органе. Због тога површина их овлажи, и одвојте се, екстра слуз се чисти. Али, ако се деси да сруши је вискозна секрет стагнира акумулира. У таквом окружењу, и патогених микроорганизама умножавају, што доводи до трајног инфекције. Затим утиче органе дигестивног система, организам пати од недостатка кисеоника. По први пут је дете цистична фиброза је описан у 1938. Д. Андерсон. До тада, велики број деце умре од упале плућа и других болести које су изазване цистичне фиброзе. Више информација о болести појавила крајем двадесетог века. Готово сваки двадесети становник наше планете - носилац цистичне фиброзе гена мутира. Овај недостатак се не односи на лоше навике родитеља током зачећа, уз узимање дроге. Такође, на својим присуством не утиче на неповољну еколошку ситуацију. Они пате од исте и дјевојчице и дјечаци.

облик цистичне фиброзе

Болест може имати три основна облика.

  • Први - плућа. Јавља се у око 15-20% од броја свих случајева. Карактерише чињеница да је бронхије запушене са дебелим слузи. Након неког времена, они су у стању да у потпуности зачепљен. Тајна да постане одличан плодно тло за бактерије и клице. Током времена, ткиво плућа запечаћена, постају тешко. појавити цисте. Даљи рад је плућна само погоршава. Особа може да умре од гушења.
  • Цистична фиброза, дете може да има, и цревне облик. У то упропастио је пробавни систем, храна се слабо вари. Такво стање доводи до развоја дијабетеса, пептички улкус, цирозе јетре и тако даље. Н. је пронађена је у 5% случајева.
  • Најчешћи облик - микед. се дијагностикује се у 75% болесника са овом генетске болести.
  • Врло ретка (око 1%) јавља, и атипичне облик.

Цистична фиброза плућа код деце

Овај облик болести се често назива респираторни. Обично, симптоми се манифестују у новорођенчета одмах. Цистична фиброза плућа код деце има симптоме што су кашаљ, општа слабост, бледа кожа. Током времена, појачани кашаљ, што је пропраћено ослобађањем густе слузи. Брокен трансфер гаса процеси. Може згуснути врхове прстију. Често деца са цистичном фиброзом, и пате од упале плућа, која се јавља у прилично тешка. респираторна ткиво утиче инфламацију гнојаву. Пнеумонија постаје хронична. Можда пролиферација везивног ткива у плућима. Током времена, постоје случајеви појаве "плућног срца".

Плућне Цистична фиброза симптоми код деце и одраслих је слична: землианистого боје коже, груди добија боцхкоподобнуиу облик деформисане прсте. Такође, постоји недостатак даха чак у мировању. Због смањења апетита и смањене тежине пацијента. Међутим, симптоми могу појавити много касније. Ово је - повољнији облик за пацијента.

Фаза Цистична фиброза плућа проток

Постоји неколико фаза наравно болести.

  1. Прва фаза се одликује појавом кашља, обично суве и без слузи. и кратак дах може да се јави у неким случајевима. Посебна карактеристика ове фазе је да може да траје чак неколико година (до 10).
  2. Друга фаза - је појава бронхитиса у хроничном облику, промена у фаланге. Појављују додјелу кашаљ. Овај степен болести и траје прилично дуго - до 15 година.
  3. У трећој фази компликације. Цонденсед плућа ткиво, појављују цисте. У том контексту, он је патња и срце. Трајање периода болести - 3-5 година.
  4. Четврта фаза (неколико месеци) карактерише изузетно тешког пораза респираторног система, срца. Исход је обично фатална.

Симптоми цревне цистичне фиброзе

Овај облик болести карактерише неуспеха у дигестивном систему. Цревна цистична фиброза код детета веома јасно манифестује у периоду од одбијања. У овом случају постоји лоше апсорпције масти, протеини (угљени хидрати вари мало бољи). Због развоја процеса распадања у цревима настају токсична једињења, набубри стомак. Значајан број цревима повећава. Ако дијагностикован "цистична фиброза" (улазни облик) код деце и може доћи до ректума пролапс. Често пацијенти се жале на сува уста. Утрудниаетсиа прима суву храну. Са даљим напредовањем болести се смањује телесну тежину.

Болест се карактерише полихиповитаминосис услијед варењем проблеми тело нема витамине готово све групе. По правилу, мишићи губе тонус, кожа постаје мање еластична. још једна карактеристичне знакове цистичне фиброзе код деце (интестинални тип) - бол другачије природе у абдомену. Током времена, може бити, и улкусне болести и дијабетес (латентни облик). Болест утиче на бубреге, јетру. Ако удари у јетри, столица постаје црн. Токсини картон у телу и до крвоток у мозгу. Они имају негативан ефекат на нервне ћелије, развијају енцефалопатије. Доприноси постепеном повећању слезине цревне цистичне фиброзе код деце. Пхотограпхи патолошки измењеној црева (у пресеку) је приказан испод.

Микед облик болести

Овај тип болести карактерише знацима и инхалациона и интестинална. Типично, новорођенчад примећено чешће и продужено пнеумонију, бронхитис. У скоро свим случајевима, и кашаљ присутан. Поред тога, мешовита цистична фиброза код деце прати надутост, столица је обично течност, његова боја постаје зелена. Постоји корелација тежине болести из времена када су симптоми први пут појавио. Генерално, ако се први знаци детектује у раном узрасту, прогнозе су веома неповољна.

мецониум илеуса

Цистична фиброза изазива пораст вискозности организма тајни, укључујући мецониум - оригинални столици код деце. То доводи до блокаде и црева. Овај облик болести јавља при рођењу када мецониум не одступа. Дете постаје нервозна, често избаци (чак и са жучне нечистоћа). Даље је надимање, кожа постаје бледа. Даљи болести проток осигурава да новорођенче значајно смањује моторну активност (ако не престане). Разлог за ово је одсуство трипсина. Мецониум илеуса је веома опасан и захтева хируршку интервенцију.

дијагноза болести

Дијагноза цистичне фиброзе код деце обухвата скрининг за наследних и урођених аномалија. Исто тако, тест крви, урина и пљувачке пражњења. Жице и цопрограм. То вам омогућава да се утврди присуство примеса масти у столици детета. Истражени и респираторног система (радиографије, бронцхограпхи, бронхоскопија). Неопходан и спирометрија, јер омогућава процену функционалног стања плућа. Ако сумњате Цистична фиброза (симптоми код деце не може манифестовати) спроведе генетичка истраживања. Они помажу утврди присуство генетских мутација која је одговорна за секреторне активности организма. Неонатал неонатални скрининг врши (концентрација трипсин је испитивана у сувом крви месту). Довољно је информативан и зној теста. Ако пот открио натријумових јона, хлора у повећаној количини, могуће је говорити о постојању болести са великом вероватноћом. Ако жене, у којој је породица били људи са дијагнозом "цистичне фиброзе", трудна, лекари препоручују да се испита плодове воде на старости од око 18-20 недеља.

лечење цистичне фиброзе

Важно је напоменути да бисте добили ослободити од болести је немогуће. Међутим, терапија може значајно побољшати квалитет живота и његово трајање. Раније многи пацијенти са сличном дијагнозом умиру пре него што напуни 20 година. Сада, међутим, са правилног и правовременог лечења могу значајно дуже живе. Цревна форма захтева посебну исхрану. Храна треба да буде богата протеинима (риба, јаја). Осим тога именован и комплекс витамина. Такође захтева пријем ензими ( "Цреон", "пантситрат", "Фестал" ет ал.). Важно је напоменути да би се ти лекови се узимају током свог живота. Чињеница да је третман даје резултат ће указати на нормализацију столице, губитак тежине и недостатка чак и његовог раста. Абдоминални бол нестају, ау столици нису откривени укључивање масти.

Када су потребне плућна форма лека болести које ће олакшати топљење спутума и бронхија ресторе функционалност ( "Мукосолвин", "Мукалтин"). Веома је важно у лечењу пулмонарне цистичне фиброзе да спрече развој инфективних процеса у плућима. Добар ефекат и посебна вежбе дисања. треба да се уради редовно. За третман се може применити и антибиотици. Заборавите болести за дуго времена помажу радикалне методе такве, као трансплантације плућа. Међутим, она има своје недостатке: ризик од одбацивања, давање лекова који инхибирају имуни систем. Поред тога, пацијент треба да буде у релативно доброј физичкој кондицији. Већина ових трансплантација обавља у иностранству.

Препоруке за пацијенте са цистичном фиброзом

Лекари препоручујемо да пацијенти са овом дијагнозом да благовремено вакцинације против великог кашља, и сличних болести. Важно је да се елиминишу потенцијалне алергене: Пет перут, јастуке и ћебад из птичје перо. Такође је строго забрањено пасивном пушењу. Таква дијагноза захтева спа третман деце. Ако није критичан степен тежине болести, дете похађа школу, спортски клубови, има прилично активан животни стил. Лечење цистичне фиброзе код деце млађе од годину дана подразумева примену посебних мешавине (Диетта Екстра, Диетта плус). Поред тога, потреба да се повећа и једна доза од 1,5 пута. Осим тога увео у исхрану бебе је малу количину соли (ово је од суштинског значаја у лето).

Посебна пажња треба да буде мени стрпљив. То би требало да буде богата мастима (креме, путер, месо), као апсорпцију хранљивих материја сломљених. Пије и треба у изобиљу. Вреди подсетити да је потребно припреме узимање ензима дневно. Поред основног третмана може се користити, као и традиционалне терапије. Олакшава искашљавање биље попут белог слеза, мајка-и-маћеха. Добар ефекат на пробавни систем има маслачка, омана. И етерична уља се користи за инхалације (лаванда, босиљак, исопа). Такође, корисно и учвршћивање производа, као што су мед.

прогнозе

Нажалост, очекивано трајање живота за дату дијагнозу није Веома висок. У просеку, пацијенти живе око 30 година (у Русији), или до 40 или више (у иностранству). Међутим, правовремена дијагноза и одговарајући третман значајно побољшати стање пацијента. Најнеповољнији прогнозе - у раним манифестацијама цистичне фиброзе (код одојчади). Али је познато и случај када пацијент са сличним болести живео више од 70 година. Ова разлика у очекивани животни век у Русији и другим земљама због финансијског аспекта. Оверсеас пацијенти примају доживотну подршку државе. Због тога они могу да воде нормалан живот, да уче, да створе породицу и да имам децу. Али Русија не може адекватно да обезбеди пацијентима са неопходним лековима (и овај ензим припремама, и специјалним антибиотицима, и муколитици). Само мали број деце добијају бесплатну медицинску негу и неопходне лекове. Пацијенти који бораве у посебан рачун целог свог живота. Да би се искључила појаву те болести би требало да консултује генетичар у другу фазу планирања трудноће.

Психолошке савети за родитеље

Много публикација намењених за подршку родитељима чија дете болује од цистичне фиброзе. Пре свега, не паничите. Морамо да се што више информација о болести како би се ефикасно помогне детету да превазиђе последице. Важно је да га редовно подсети на њене љубави.

Ова болест значајно утиче не само на физичко стање, већ и у одређеној мери на емотивни. Због тога, потешкоће не могу избећи (ипак, они су присутни иу подизању здраве деце). Неке манипулација може веровати да се носе и најмлађи пацијент. Стручњаци кажу да, иако деца не само уче своју болест, али и брину о себи, много боље осећај.

Родитељи није осећао сам у борби против цистичне фиброзе, треба да комуницирају са својим породицама, које се суочавају са сличним проблемом. То се може урадити и посебне интернет форуми. Постоји много средстава, могу да се обрате како психолошку и финансијску помоћ. Важно је запамтити да таквом дијагнозом - а не казну. Многи познати људи пате од генетске болести, али то није спречило да успеју у животу. Сингер Грегори Лемарцхал, стрип глумац Црвена Фленеган (живео до 43 година) - ово су само неки од примера како се живи и расте са таквом дијагнозом. Поред тога, медицина не стоји: глобалну истраживање спроведено на генске терапије цистичне фиброзе у Сједињеним Америчким Државама. Ако се, међутим, да се избори са својим емоцијама тешким, увек можете тражити помоћ од психолога.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sr.delachieve.com. Theme powered by WordPress.