Синдром "пебалдизм": шта је то, изазива симптоме, дијагнозу и лечење

Једна подврста пигмента поремећаја метаболизма - редак синдром "пебалдизм". Гноздним карактерише промена боје косе на глави. Ово није безопасна козметички дефект, али симптом великог броја озбиљних болести.

У овом чланку ћемо размотрити у детаље "пебалдизм". Узроци, симптоми, дијагностика, лечење, ће такође бити описан.

Узроци косе избељивача

Повреда пигмента метаболизма је депигментација - губитак пигмент, хиперпигментација - појачавање бојења.

Коса боје пигмента имају вредност 2 - еумелинин, пхеомеланин. Они су у кортекс косе. Еумеланин чини косу црну и браон пхеомеланин - жуто-црвени. Комбинација ових пигмената у појединачном броју и интеракције са ваздухом даје коси одређену боју. Боја косе је генетски програмирана.

синдром "пебалдизм" Колико често јављају, шта је ово болест?

Кршећи меланоцита, пигмента-синтезе косом, већег броја старих са годинама развија. Ако је услов почиње у младости - ово је доказ генетске болести, или озбиљних болести.

Болести у којима пати пигментосае размену

Зашто је "пебалдизм" синдром, шта је ово одступање?

Следеће државе развијају у супротности са меланоцита:

• пебалдизм у изолованом облику;
• албинизам;
• пебалдизм у комбинацији са очне болести, уха, кожу, нервни систем, локомоторног система.

клиничка слика

Како је сама "пебалдизм" синдром манифестује, шта то значи?

Губитак косе пигмента у виду појаве беле цурл на глави може се јавити од рођења до одраслог доба.

Што пре да постоји кршење пигмента метаболизма, озбиљнији узрок тежих последица.

Изоловани губитак боје локон у комбинацији са делом промене боје на челу. У пратњи појавом жаришта хиперпигментације, т. Е. Гноздного затамњења коже на предњем површини абдомена, бутинама, ногама, димензије груди, руке од 1 мм до 6 цм.

Болест вреба иза пебалдизмом

Постоји велика група болести и аномалија развоја, комбиновања заједно са бељење косе озбиљних оштећења органа и система. Недијагностикован патологија ће сачувати живот детета и родитеља да доставе много проблема.

Ваарденбург-Клеин синдром

Болест је аутосомно доминантан образац наслеђивања, тј. Е. Исто често јавља код дечака и девојчица. Генетски дефект може бити наслеђена од оба родитеља.

Поред избељивање косе нити су примећени општи и очне манифестације болести.

Очне симптоме ове болести:

• хипоплазија оф тхе трепавица;
• сиве зоне на унутрашњим обрва;
• уска око прорез;
• различите боје очи;
• хиперопија;
• размакнутим очи.

Уобичајени симптоми могу бити различитог степена тежине:

• партиал албинисм;
• броад Носник;
• низак раст;
• аномалије зуба;
• деаф-мутисм или изоловани хеаринг лосс;
• аномалије унутрашњих органа;
• промени величину лобање.

С обзиром да на први озбиљности болести и јавља се само минимално пебалдизмом треба скринингу за искључење озбиљне патологије. То је оно што пиебалдисм.

Волфе синдром

Изоловани хетерохромие т. Д. различите боје очију се углавном налази у животињама. Код људи, учесталост међу целокупној популацији је 1%.

Фамоус људи са другачијом бојом очију: Мила Кунис ( "Оз велики и моћни", "Блоодлинес", "Јупитера Растући"), британска глумица Дзхеин РапЛоЦК, најпознатији по филму "Ливе анд Лет Дие", Девид Боуи - британски рок певач, текстописац, продуцент, инжењер звука, уметник, глумац.

Исолатед хетероцхрони је болест, и у комбинацији са пебалдизмом синдромом зове Волфе, и доводи до брзо растућем глувоћа.

Да се диференцира ове болести треба да буде са ретинитис пигментоса - пигмент епител дистрофије ока. Цесто решењу ток ове болести - ретинитис пигментоса без пигмента.

Мама и ћерка са синдромом "пебалдизм"

Болест је рецесивни хромозом-повезана женска наследство. Жена пролази ген свом сину, а он има болест. Ћерке ових људи су здрави, ако имају здраву мајку. То би био једини манифестација пебалдизм.

Ако је мајка здрава клинички, али је носилац гена, дете ће бити болесно.

За дијагностиковање болести користећи офталмоскопија, којим се идентификују фундус пигментацијом тачке попут умољчан.

Гипомеланоз Ито,

Болест се развија од рођења. Трпе децу оба пола са једнаком фреквенцијом. Није доказано наследни пренос од родитеља на потомство, али се болест увек у комбинацији са урођеним манама од унутрашњих органа.

Дијагноза се клинички на основу следећих симптома:

• појављују на кожи амеланотиц делова бизарних у облику прегиба, сновфлакес;
• На палмар, табана површине и слузокожа такве промене не дешавају;
• у временском региону бељене косе станице - пебалдизм;
• старост депигментација површине постају мање видљиве;
• оштећење нервног система увек испољава менталну ретардацију, конвулзивне поремећаји, смањена мишићни тонус;
• патологија ока манифеста страбизмом различитим степеном тежине;
• праћена сколиоза, грудне деформација екстремитета у 25% случајева;
• са фреквенцијом од 10% у комбинацији са срчаним манама.

Разликовати ову болест из неопходан услов зове уринарне пигмент. Они имају сличне клиничке симптоме, али је недавно наследио.

пигмент инконтиненција

Да ли је редак синдром се преноси "пебалдизм"?

Болест се преноси са мајке на ћерку. У зависности од тежине клиничке слике се манифестује следећих симптома:

• Скин расх у облику дуге траке које се након сушења и уклањања кора одлазе порције пигментацију. Ерупције има таласасту курс са периодичном појавом нових ћелија коже. Од ових парцела сазревања дете губи пигмент и постати бледа.
• Дисплазија и зуба конфигурација, нокти, коса депигментација као алопеција и ћелавост.
• Неуролошки поремећаји манифестују се успорени развој психо-говора, повећани интракранијални притисак, нападе, слабост у рукама и ногама.
• Поремећаји ока су нестабилни и манифестује страбизам, нистагмус, катаракта, смањен визија, слепило.

Гристселли синдром

Ово је група болести које се јављају у три облика, главни сличност је присуство промени боју закрпа косе на глави. Следеће приказује располагању су:

• Неуролошки поремећаји са хипопигментатион.
• Најопаснији тип болести у којима "пебалдизм" синдром уз смањеном хематопоезе. Клиничке манифестације: умерена грозница, Паранормал и лечење. Интензитет февер постепено повећава, придружује увећану јетру, слезину, смањење еритроцита, леукоцита, тромбоцита, фибриногена у крви. Потоњи је укључена у процесе нервног система.
• хипопигментатион коже и коси варира озбиљности који је до тада поступа без деструкције крвних ћелија и нервног система. За правовремене дијагнозе ове опасне болести треба да консултује хематолог дерматолога, генетику. Будите сигурни да узме у обзир постојање породице различитих поремећаја пигмента метаболизма, анализе да искључе мутације гена.

Хитност и ризик од болести због високе фреквенције је комбиновањем са Дауновим синдромом, Едвардс, Турнер.

Идентификују депигментација коже и косе може бити на рођењу, али да се утврди присуство Турнер синдромом може бити лице које расте само кад обележен ниског раста, лимпхостасис, болести срца, висок крвни притисак, неразвијене млечне жлезде, ниску позицију брадавице, замену унутрашњих полних органа везивног тканина. Интелигенција код ових болесника готово не трпи, позадина расположење је готово увек повишена, постоји нека позитивна еуфорија, што објашњава добру социјалну адаптацију ових пацијената.

закључак

Код људи, ген нормалног пигмента коже увек доминантан у односу на гена одговорног за повреду пигмента метаболизма.

Основно значење проблема са пигментација је да су опасне маркери хромозомских болести, мултипле конгениталне малформације.

Свако кршење коже пигмента метаболизам, слузокоже, коса би требало обратити се лекару. Ми смо сматрали "пебалдизм" синдром. Шта је то, постало је јасно.