Робертсониан транслокације: опис, карактеристике и карактеристике

Целокупна количина генетског материјала уграђен у свих 46 парова хромозома. Хромозом је позната из биологије, налазе у ћелијском једру. Здрав човек има кариотип од 23 пара хромозома диплоидних. То је 46 ХХ - хромозома сет жене и 46 КСИ - мушки сет хромозома. Када се пробије неки од хромозома, основни "носилац" генетског кода, разне врсте повреда догоди.

Мутације нису својствени само људима. Мале промене у генетском материјалу доприносе разноликости манифестација природе. У такозваном уравнотежен промене хромозомски транслокацијским јавља без губитка информација и без непотребног дуплирања. Најчешће се то дешава током мејозе (хромозома поделе), поред тога, понекад део хромозома се дуплирају (дуплирање дешава), а онда су последице су непредвидиве. Али, ми ћемо размотрити само Робертсониан транслокације, њихове карактеристике и ефекте.

Робертсониан транслокација - шта је то? Генетски проблеми човечанства

Због руптуре хромозома код центромерни постоје структурне промене у људском генетском коду. Јаз може бити један, али то се дешава и опет. Један крак хромозома после паузе (обично кратак АРМ) је изгубљен. Али наићи случајевима када је пауза настаје истовремено у 2 хромозома, кратких руку које су заменили. Понекад, они су подложни транслоцирања само делове рамена. Али такве кратке руке ацроцентриц хромозома у врсти (где центромерни дели хромозом он а дугих и кратких руку) не носим виталне информације. Поред губитка таквих елемената није толико битно јер је наследни материјал се копира у другим ацроцентриц хромозомима.

Али када се одвоје кратку руку фузионисани са кратким наручју другог гена, а преостали дужине такође лемљени међусобно, такав транслокација више није уравнотежен. Таква "преуређење" генетског материјала - ово је Робертсониан транслокација.

Ја сам истраживао и описао ову врсту транслокацијским В. Робертсон 1916. А његово име је назван и аномалија. Робертсониан транслокације може довести до развоја канцера, али не може да утиче на изглед и здравље носача. Међутим, дете у већини случајева, ако је један родитељ има у транслокацији, рођена са инвалидитетом.

Како заједнички мутација?

Због побољшања у технологији и развој генетике као науке, данас је могуће знати унапред уколико постоје аномалије у кариотип на нерођеног детета. Сада је могуће да се спроведе статистику: колико често постоје генетске аномалије? Према садашњим подацима, Робертсониан транслокација се јављају у једном од хиљаду новорођенчета. Најчешће дијагностикована премештање хромозома 21.

Мали хромозомски транслокација апсолутно не представља претњу свом носиоцу. Али када то утиче на битне елементе кода, дете може да се роди мртво или умре у року од неколико месеци, као што је, на пример, случај са синдрома Патау. Али патауов синдром се јавља веома ретко. Негде 1 у 15.000 порођаја.

Фактори који доприносе настанку транслокације у хромозомима

У природи постоје спонтана мутација, односно ничим изазван. Али окружење чини своје подешавања за развој генома. Неколико фактора доприноси чешћих мутација променама. Ови фактори се називају мутагене. Познат по следећих фактора:

• утиче азотна база;
• алиен ДНА Биополимерс;
• матерински конзумирање алкохола у току трудноће;
• утицај вируса током трудноће.

Најчешћи Пресељење настаје због штетних ефеката зрачења на организам. То утиче ултравиолетно зрачење, протоне и Кс-зраке и гама зраке.

Које су подложне промени хромозом?

Пролазе кроз транслокацији хромозома 13, 14, 15 и 21. најпопуларнији и опасне транслокацији - а Робертсониан транслокације између хромозома 14 и 21.

Ако се као резултат Мејоза облика екстра хромозома (тризомија) фетуса са таквим транслокације, дете ће се родити са Дауновим синдромом. Исти случај је могуће да је дошло до Робертсониан транслокација између хромозома 15 и 21.

Транслокација хромозома бенда Д

Робертсониан транслокације хромозома Група Д утиче само ацроцентриц хромозома. Хромозома 13 и 14 су укључени у транслокација у 74% случајева, а они се називају неуравнотежене транслокације, који су често опасне последице за живот нису.

Међутим, постоји једна околност која може пратити такве аномалије. Робертсониан транслокације 13, 14 код мушкараца може довести до смањења плодности мушког носача (45 ки хромозома сет). Због чињенице да, због губитка оба кратких руке уместо 2 пара хромозома често постоји само један који има два дугу, полних ћелија таквог човека не може дати одржив потомство.

Исти Робертсониан Пресељење 13, 14 код жена и смањује његову способност да има дете. Месечно постоје такве жене, а ипак је било тренутака када су рађају здраву децу. Међутим, статистика и даље показују да је ретко. У суштини, њихова деца нису способне.

Последице транслокација

Открили смо да су неки структурне промене су сасвим нормални и не угрожавају. Робертсониан транслокација јединица се одредити само анализом. Али поново транслокација у сету следеће генерације хромозома већ опасних.

Робертсониан транслокације 15 и 21 у вези са другим структурним променама може чак бити катастрофалне. Све последице појединих структурних промена у кариотип описан у више детаља. Подсећамо да је кариотип - то је својствено индивидуалном сету хромозома у језгру.

Тризомија и транслокација

Надаље транслокације Генетицс изолован абнормалност попут тризомије хромозома. Тризомије значи да фетални кариотип поставила једна од триплоид хромозома уместо на 2 примерка понекад јавља мозаика тризомију. То је триплоид скуп посматра не у свим ћелијама тела.

Тризомије комбинацији са Робертсониан транслокације доводи до веома озбиљних последица: као патауов синдром, Едвардс и чешће Даунов синдром. У неким случајевима, скуп аномалија доводи до побачаја у раној фази.

Даунов синдром. манифестације

Треба напоменути да транслокација укључује хромозоме 21 и 22 су стабилни. Такве аномалије нису фаталне, нису пола смртоносна, али једноставно довести до сметњама у развоју. Стога, тризомија 21 у комбинацији са Робертсониан транслокације у кариотипу у анализи феталне кариотипа - што је сигуран "знака" Дауновог синдрома, генетске болести.

Даунов синдром карактерише како физичким и менталним инвалидитетом. Предвиђање живота ових људи је повољна. Упркос болести срца и неке физиолошке промене у скелету, и њихово тело нормално функционише.

Карактеристични карактеристике синдрома:

• пљоснато лице;
• увећана језик;
• много коже на врату, да савити;
• цлинодацтили (закривљеност прстију);
• епицантхус;
• болест срца је могуће у 40% случајева.

Особе са овим синдромом полако крену, да кажем речи. И да науче да теже него остале деце истог узраста.

Ипак, они су у стању да продуктиван рад у заједници и уз одређену подршку и правилан рад са овом децом су добро социјализоване у будућности.

патауов синдром

Синдром је ређе него Дауновим синдромом, али су недостаци разних врста имају такво дете веома много. Скоро 80% деце са дијагнозом умрети у року од 1 године старости.

Године 1960. студирао ову аномалију и открили генетске узроке неуспеха Клаус Патау, иако му у 1657. описао синдром Т. Бартолини. Ризик од ових поремећаја се повећава код жена које роде дете после 31 година.

Ова деца су бројни физички недостаци у комбинацији са тешком психомоторни развој. Карактеристика синдрома:

• микроцефалију;
• абнормални руке, често формира додатне прсте;
• Ниско усађен уши неправилног облика;
• расцеп усне;
• кратак врат;
• уске очи;
• јасно "упале" мост;
• недостаци бубрега и срца;
• расцеп усне или непца;
• Трудноћа Постоји само једна пупчана артерија.

Мали број преживелих одојчади медицинску помоћ. И они и даље могу да живе дуго. Али урођене аномалије и даље утичу на природу живота и њен краткоће.

едвардс синдром

Тризомија 18 хромозома транслокација у позадини доводи до Едвардс синдром. Овај синдром је мање позната. Са ова дијагноза дете једва преживи до шест месеци. природна селекција закон не дозвољава да се значајно расте са вишеструким сметњама у развоју.

Уопште, број различитих недостатака у синдрому Едвардс - око 150 су присутни малформација крвних судова, срца, унутрашњи органи. Увек присутан у овим одојчади хипоплазијом малог мозга. Постоје аномалије структури прстију. Врло често таква карактеристичан аномалија се појављује као деформитета стопала.

Који тестови утврдили абнормалности у материци?

За кариотип анализу у фетални потребно прибавити материјал - феталних ћелија.

Неколико анализа. Осветли како се јавља.

1. биопсије хориона. Анализа на 10 недеља. Ове Вилли - су директни постељица честица. Ова честица биолошког материјала ће рећи све о будућности воћа.

2. Амниоцентеза. Иглом се узима неколико феталних ћелија и плодове воде. Они су углавном узимају у недељу 16. трудноће, а после неколико недеља, пар може добити детаљне информације о добробити детета.

На овој анализи се шаљу мајкама са ризиком од достављања дете са инвалидитетом повећан. Обично генетска анализа усмерена оне парове у којима:

1) су необјашњиви абортуса;

2) пар није био у могућности да зачне дете;

3) у породици присуствовали су уско везани за комуникације природу.

Ови млади људи могу имати Робертсониан ранслокацијама неких хромозома. И тако треба да напредују извршити анализу на кариотип да зна какве су шансе да се носе и рађају здраву бебу.