Патауов синдром

Патау синдром је класификован као болести изазваних хромозомских сет квантитативном патологије. За ове болести карактерише тзв тризомијом - присуству додатног хромозома тринаестог.

Хромозомски природе болести је први пут идентификован 1960. године др Клаус Патау, по коме је и добио име. Болест има друго име - "Тризомија 13". Његова учесталост је један случај за 5 - 7000 новорођенчади. Болест дијагностицирана са једнаким учесталошћу у оба пола.

Развој ове болести због нондисјунцтион хромозома током мејозе (процес деобе ћелије, одговоран за смањење броја ћерке ћелије хромозома). Као резултат кршења овог процеса у хромозомских појави тринаести додатни хромозом, што је узрок патолошких промена и обољења фетуса.

До данас, теорија хромозомски наслеђа не потврди да је болест може да се преноси са генерације на генерацију. Верује се да је повреда процеса поделе хромозома и њихове нондисјунцтион - случајан догађај који се десио током спајања генетског скупа сперме и јајне ћелије у концепцији.

Констатовано је да је ризик од фетуса ове болести значајно расте са повећањем старости мајке. Осим тога, постоје резултати истраживања које доказују могућност ове хромозомске аномалије под дејством зрачења.

Многи хромозомске болести изазваних нумерички хромозомске абнормалности су довољно специфичне клиничке манифестације. Ово омогућава да се дијагностицира болест и без додатних истраживања - у изгледу новорођенчета. Патау синдром односи специфично на ову болест, а одликује вишеструким конгениталних малформација.

Новорођеног детета са синдромом Патау, приметио следеће оштећења плода: кранио-фацијалне абнормалности - микроцефалију, сужене палпебрални пукотине, мала величине очи, рожњаче опацитете, одсечени ниско чело, упале носа, расцеп усне и непца, као и полидацтил аномалијама заустављају развој .

Скоро увек код одојчади са патауов синдром су детектовани цревну малформације централног нервног система, бубрега, срца, гениталијама. Погођене деца пате од оштећења слуха, менталном ретардацијом, конвулзиван синдром, хипотониа мишића.

На основу клиничких манифестација које карактеришу патауов синдром, прелиминарна дијагноза је направљена визуелно, одмах након рођења. сцаннинг Ултразвук дозвољава визуелизације унутрашње дефекте и анализа хромозомских квантификације потврђује присутност хромозомских абнормалности.

Обично деца са дијагнозом патауов синдром умрети у року од првих месеци живота због њиховог што се најтеже малформације готово свих унутрашњих органа. Мало њих преживи до свог првог рођендана. Међутим, неки пацијенти живе неколико година, у ствари, са одговарајућом пажњом и спроводи адекватан животни третман живот ове деце се повећава на 5 - 10 година. Међутим, сви они имају тенденцију да пате од дубоке менталне ретардације - идиотизам.

Што се тиче медицинске неге, обично усмерен само до елиминације физиолошких проблема. Се углавном врши хируршке корекције патолошких промена унутрашњих органа у циљу очувања основних животних функција, као и пластичну усне и непца. У осталим илустровано чисто симптоматско лечење, превенцију инфекција и прехлада, педантно негу.