ЗдрављеБолести и услови

Ретов синдром код деце: узроци, симптоми, знаци, лечење. Оно што је карактеристично за Ретов синдром?

Ретт Синдроме - је врста прогресивна дегенеративна болест коју карактерише ЦНС. Ово је редак генетски одређена патологија која развија углавном код девојчица у раном узрасту. Може се приписати групи менталног здравља и менталних поремећаја, јер је болест утиче на виталне делове тела: функционисање мозга, нормалан развој коштаног система, централног нервног система. Тренутно, лекари не може да понуди адекватан третман болести, као што је природа њеног настанка лежи у молекуларном и ћелијском нивоу.

Оно што разликује ову патологију из познатог аутизам? Који су типични симптоми? Да ли је могуће излечити болест уз помоћ лекова? Одговори на ова и многа друга питања могу се наћи у овом чланку.

neke статистике

Ретов синдром - генетска аномалија природе, који се верује да има наследни карактер. Да би се прецизније истраже узроке болести, научници су већ неколико година спроводи територијални анализу ширења болести, која је успјела да идентификује одређени појаву синдрома код деце са слабо насељеном месту. Ови "џепови" уочене су у Норвешкој, Мађарској и Италији.

Болест је почела да активно истражује само током последњих 15 година. У овом тренутку, истинска природа ове болести остаје без дијагнозе до краја. Научници из целог света настављају да проучи ово питање, чија је основна сврха се сматра биолошки маркер универзалне претраге. По њиховом мишљењу, то је био он, који ће касније створити нове и ефикасне методе лечења не само овог синдрома, али многи други болести сличан генетски природа.

Према статистичким подацима, 10-15 хиљада деце су ту рођена је само једна жена дете са таквом дијагнозом. Ретов синдром код дечака је изузетно ретка и није у складу са животом.

Историја болести

Године 1954., чувени аустријски педијатар Андреас Ретов први открио ову симптоме болести. Током испитивања две девојчице са очигледном менталним поремећајима спектра лекар приметио некарактеристично знаке деменције: стезања песнице, компресију и трајне хвата прстима, трљајући руке као да им је дете опрати под водом. Такви покрети су поновљене са одређеном периодика и тако нестабилан пратњи емоционалном стању, са почетком у потпуности потапање и завршава са наглим почетка крици. Након тога, педијатар преузео студију ова два случаја, и наћи сличну клиничку слику у другим историјама, што је омогућило да се идентификују патологије у посебној јединици.

До 1966. године, специјалиста дијагностикован синдром и даље имају 31 девојака, а касније објавио резултате вишегодишњег истраживања у неколико Немачки језику публикације. Међутим, у то време је нови патологија није добила велики публицитет, али после 20 година је призната на међународном нивоу и звао се "Ретов синдром" у част проналазача.

Од тада, научници широм света почели да уче за активне болести и њене етиологије.

Главни разлози

Када патологије обавља у посебном болести, стручњаци су почели да изнесе различите теорије о узроцима њеног развоја. Иницијално претпоставља да је болест другачија генетска природа, односно кривити генске мутације. Одступања ове природе због присуства великог броја крвних веза у људском лозе.

С друге стране, предложено је хромозомске аномалије, као главних узрока болести. Ми говоримо о присуству Ломљиве дела кратког крака Кс хромозому. Научници указују да је ово подручје одговоран за формирање патологије.

Накнадна истраживања на ову тему су показала да пацијенти са таквом дијагнозом заправо постоје неке повреде у хромозомима. То је тај фактор је главни узрок менталних поремећаја, је још увек непознат.

Једина ствар која је успела да тачно утврдити ову старост пацијената. Према лекарима, примарне поремећаје у мозгу настају од рођења детета, а до четврте године живота развој потпуно престаје. Поред тога, ова деца не може да се развије у потпуности и у физичком смислу.

Први знаци Ретт синдром

У првим месецима живота, новорођенче изгледа потпуно здрав, лекари обично не сумња било прекршаја. Обим главе је такође у оквиру нормативних параметара. Једина ствар која може да указује болест, ово је мали мишић опуштеност и симптоми хипотензије. Потоњи обухвата ниску температуру, бледило коже и претерано знојење хандпринтс.

Око 4-5 месеци да постану видљиви знаци заостајање у развоју неких моторичких способности (пузи, ваљање на леђима). Касније, деца са Ретов синдром је тешко да седе и стоје.

Ретов синдром: симптоми

Одвојено неопходно је да се фокусира на кључне симптоме, који са дијагнозом болести. У медицинској пракси, постоје случајеви у којима погрешна дијагноза покренута због погрешног разумевања знака болести, што доводи до брзог смрти. Оно што је карактеристично за Ретов синдром?

  • Специфични покретима руку. Код деце са овом дијагнозом постепено нестају вештине држе објекте у његовим рукама. У том случају, постоје понављају кретање, карактерише континуираном мешање прстију или пљескање на нивоу груди. Дете може да угризе руку или ударио их се у различитим деловима тела.
  • Ментални развој. Болест се карактерише менталном ретардацијом и недостатка когнитивне активности, што је типично за новорођенчад. Неке бебе стичу основне вештине говора и перцепције других, али на крају их потпуно изгубити.
  • Тешка микроцефалију. Због смањења величине мозга постепено кренути раст престаје.
  • Напади. Обележје Ретт синдром сматрају епилептичне нападе.
  • Развој сколиозе. Абнормалности у кичменој сегменту појављују пре или касније све деце са дијагнозом. Разлог за кривине леђа је дистонија.

синдром фази развоја

Напредује, болест је четири главне фазе, од којих свака има карактеристичну клиничку слику.

  • Фаза №1. Почетни одступање у развоју детета кажу старост четири месеца до око две године. Код пацијената са одложеним растом главе, постоји слабост мишића, летаргија и незаинтересованост за свет око себе.
  • Фаза №2. Ако је беба научила да хода до једне године или изговорити неке речи, све ове вештине су обично недостаје од једне до две године. У овој фази не постоје специфични манипулација рукама, проблема са дисањем, поремећај нормалног координације. Нека деца имају нападе. Симптоматска терапија на Ретт синдрома у овој фази, нејасни су.
  • Стаге №3. Између три до девет година је стабилна. Трећа фаза се карактерише ментална ретардација, екстрапиримидалне поремећаја код замене трзају "ступор" и утрнулост.
  • Корак №4. У овој фази болести се обично види неповратно оштећење аутономног система и кичме. До старости од десет пацијената може да смањи учесталост напада, али потпуно абисс вештину самосталног путовања. У овом стању, деца могу да остану деценијама. Упркос значајним одступањима у физичком развоју, пацијенти имају потпуну пубертет.

Све горе наведених симптома може да одреди у којој фази је Ретов синдром. Симптоми болести варирају у зависности од брзине прогресије болести и неких индивидуалних карактеристика тела.

Како препознати патологију?

Дијагноза болести се одређује клиничком сликом посматраног. Када се сумња на овом болешћу деце се обично шаљу у хардверске тестове. То укључује тестирање стање мозга према ЦТ мерењем њеног биоелектричне делатности по ЕЕГ и ултразвука.

Болест, нарочито у раним фазама развоја, се често меша са аутизмом. Међутим, постоји велики број разлика које разликују ова два потпуно различита патологије.

У првих неколико месеци живота, аутистичне деце већ постоје карактеристичне знакове болести који се не може рећи за Ретов синдром. Када аутизмом, деца често прибегавају разним манипулацијама са околним објектима, а имају посебну милост. Ретов синдром се најчешће јавља у дјеце укочености у својим покретима због мотора и мишићних обољења. Осим тога, праћен је дуже епилептичних напада, успоравање раста главе и тешкоће са дисањем. Стога, правовремена понашање диференцијална дијагноза прецизно одредити основни облик болести, као и одговарајуће лечење и рехабилитацију мере.

терапија лековима

Савремене методе лечења болести, нажалост ограничен. Кључна област терапије - олакшава симптоматских манифестације болести и ублажавање стања младих пацијената који користе дрогу. Које лекове прописује деци са дијагнозом "Ретов синдром"? Лечење обично обухвата:

  1. Рецептион антиконвулзанти блокирање епилепсију.
  2. Употреба "Мелатонин" за регулисање биолошког начина на дан / ноћ.
  3. Употреба лекова за побољшање циркулације крви и стимулацију мозга.

Ако напади понављају са великом фреквенцијом, ефикасност антиконвулзанти може бити низак. Типично, деца са овом болешћу прописано "карбамазепин". Овај алат је класификован као јаким антиконвулзивима.

Паралелно, обично прописује "ламотригин". То значи релативно недавно појавио у фармакологији. Спречава продирање мононатријум соли у ЦНС. Научници су открили повећан садржај супстанце у цереброспиналној течности болесника са дијагнозом "Ретт-ов синдром". Разлози за ову појаву још увек нису познати.

традиционалне терапије

Поред терапије, лекари препоручују посебну дијету. Направљен је на индивидуалној основи за тежине. Исхрана треба да буде богата влакнима, витаминима и прехрамбеним производима. Ово захтева често храњење (свака три сата). Таква храна доприноси стабилизацији пацијената.

Третман укључује и масажу и посебне вежбе. Такве сесије физичка активност доприноси развоју детета удова, повећање флексибилности различитих делова тела, као и стимулисати мишићни тонус.

Стручњаци напомињу да музика има благотворно дејство на децу са овом болешћу. То не само да смирује, али такође стимулише интересовање у свету који их окружује.

Ретов синдром у деце данас се третирају у специјализованим центрима за рехабилитацију. Они су доступни у скоро свим већим градовима. Ево, млади пацијенти прилагоде свету око њих да држе посебне образовне часове.

прогнозе

Да бисте доделили неопходну терапију, научници из целог света и даље активно истражују Ретов синдром. Прогноза стручњаци за ово питање потврдно. У овом тренутку, развијање специјалних матичне ћелије, помоћу којих се касније могу превазићи ове опаке болести. Осим тога, такав "лек" је већ успешно тестирана на лабораторијским мишевима.

У овом чланку, речено нам је да је Ретов синдром. Фотографије деце са сметњама у развоју могу се наћи у специјализованим медицинским књигама. Ово је веома ретка болест, која се углавном дијагностикује код девојчица. Ако упоредимо са менталном ретардацијом, овај синдром у првих неколико месеци живота не манифестује спољних знакова. За шест месеци, постоје проблеми са психомоторни развој, дете губи све вештине и апсолутно не реагује на околне појава и објеката. Са клиничкој слици погоршава током времена. Нажалост, ова болест се не може победио дефинитивно. Модерна медицина нуди низ лекова за смањење симптома болести. Поред тога, повољан утицај на детета здравља физиотерапију (вјежбе, масажа), обука у специјализованим рехабилитационим центрима и болницама.

Надамо се да ће све под условом информације у овом чланку на тему бити за вас заиста бити од користи. Останите здрави!

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sr.delachieve.com. Theme powered by WordPress.