Пеарсон синдром: Симптоми и лечење

Пеарсон синдром - ово је веома ретка генетска болест која се манифестује у детињству, иу већини случајева доводи до преране смрти.

Историја открића

Друго име за Пеарсоновим овог синдрома - конгенитална сидеробластиц анемија са егзокриног панкреаса. Болест је добила име по научнику који први пут описана 1979. - Н. А. Пирсона. Синдром је препознат кроз дуги посматрањем четворо деце са сличним симптомима: су посматрали сидеробластиц анемију, што не реагују на стандардном третману, недостатак егзокриног панкреаса функције и патологију коштане сржи.

У почетку, деца ставити другу дијагнозу - Схвахмана синдром (конгениталне хипоплазијом панкреаса). Међутим, након увида у крви и коштане сржи су очигледне разлике су пронађене, који је дао прилику да се истакне Пеарсон синдром као посебна категорија.

Узроци болести

Истраживање узрока болести је око десет година. Лекари генетичари су могли да нађу неки генетски дефект који доводи до поделе и удвајања митохондријалне ДНК.

Иако је болест генетска, обично мутација појави спонтано, а беба пацијент је рођен у савршено здраве родитеље. Понекад постоји веза између присуства болести ока у мајке и развој Пеарсоновим синдрома у њеном детету.

ДНК дефекти могу бити откривено у коштаној сржи, атсинотситах панкреаса, као и органа који нису главна мета болести - бубрега, срчани мишић, хепатоцита. С друге стране, неки пацијенти у присуству типичне клиничке и лабораторијске слику и не региструје промене у митохондрија ДНА.

Болесна деца иду гвожђа акумулацију у јетри, гломерулска склероза, формирање бубрега циста. У неким случајевима, она се развија фиброзу миокарда, што доводи до срчане инсуфицијенције.

Панкреас лучи довољну количину липаза, амилазе и бикарбонат код свих пацијената са болести Пеарсон. Атропхи синдром манифестује жлезде ткива и његову каснију фиброзу.

методе дијагнозе

Са дијагнозом самопоуздања могу само генетика доктори након разматрања митохондрије ДНК. Важна улога коју уобичајеном анализом периферне крви: идентификује макроцитна тешке анемије, неутропенија и тромбоцитопенија. Примјетан је одсуство ефекта третмана анемије "цијанокобаламин" и гвожђа препарата.

Због коштане сржи пункцијом види смањење у укупном броју ћелија, присуство вакуолама појавом еритхробластс и прстенастим сидеробластима.

simptomi болести

Од првих дана живота дете се сумња Пеарсон синдром. Симптоми дебију болести код одојчади у облику пернициозном анемијом, и дијабетес инсулин-зависни. Посматрано бледа кожа, поспаност, летаргија, пролив, повраћање понавља, дете се не добија на тежини. Храна је скоро не апсорбује, одликује стеаторрхеа. Постоје симптоми дијабетеса, повећан ниво глукозе у крви, и постоји тенденција да се ацидозе. Можда развој јетре, бубрега и срчане инсуфицијенције.

Понекад поред анемије, панцитопенија настаје (дефицита не само еритроците већ и леукоцита и тромбоцита), која ће имати тенденцију да крварење и инфекције прилога дела.

Лечење и прогноза

Нажалост, лекари још увек не знају како да освоји Пеарсон синдром. Третман не-специфичан и пружа само краткорочне резултате.

Анемија није погодан на стандардну терапију и захтевају честе трансфузије. За побољшање панкреаса функције прописане пријем ензими, као и за корекцију метаболичких поремећаја - Инфусион терапије. У ретким случајевима коштане сржи пресађивање.

Пеарсон синдром има лошу прогнозу: деца заостају у физичком развоју, већина умрети пре две године. У ретким случајевима, пацијенти живе дуже захваљујући ефикасном терапијом одржавања, али је касније у болест живота доводи до атрофије мишића карактеристика синдрома Кернс-Саире.

Озбиљност болести увелико зависи од степена ДНК лезија.