Недостатак алфа-1-антитрипсин: симптоми, узроци, дијагноза и лечење

Недостатак алфа-1-антитрипсин - а болест урођеног природе, преноси на генетском нивоу, са концепцијом детета. Симптоми почињу да се појављују у првим данима живота бебе. Са клиничким знацима постају разноврснији, а стање пацијента постепено погоршава током времена. Код већине пацијената, лекари дијагностикује плућне облик болести. Само 12% пацијената симптоме ткива јетре. Модерна медицина нема специфичне начине за лечење болести. Због тога, главна мера би требало да буде усмерена на успоравање прогресије болести.

Шта је алфа-1 антитрипсин?

Овај протеин, који је одговоран за производњу ћелија јетре. Одатле, он улази у крвоток, а затим транспортовани у плућа. Зашто нам је потребан овај протеин? Њена главна функција је да заштити плућног ткива од оштећења других врста протеина - ензима. Ове супстанце су неопходни за нормално функционисање и развој целог организма. На пример, протеазе су одговорни за уклањање бактерија из плућа, помажући да се бори против инфекције. Када се ослободи у великим количинама, они такође доприносе заштити алвеола од изложености дуванском диму. Активност ових ензима морају бити уравнотежени. У параметрима догађаја за повећање плућне елементи почну да се топе. Алфа-1 антитрипсин вам омогућава да подесите активност ензима протеаза.

Како је дефицит?

У једној ћелији нуцлеус садржи само 46 хромозома. Сви они су подељени у 23 парова. У сваком пару, један хромозом наследио од оца, а други - од мајке. То је филаментаран структура. Заузврат, сваки ген се састоји од специфичну секвенцу дезоксирибонуклеинске киселине и заузима одређене локације у хромозому. Она такође контролише одређену функцију или обављају свој посао у телу. ДНА формира људски генетски материјал.

Инсуффициенци Алпха-1-антитрипсин гена прати штету на хромозому №14. Ако за дуплирање протеина се не производи у потребним количинама, настаје дефицит. Ова супстанца се депонује у јетри и не улазе у плућно ткиво. Таква повреда подразумева оштећење алвеола и емфизем развој. Резидуални протеина у јетри олакшава формирање ожиљка. Као резултат развијања отказивање јетре.

пренос болести механизам

Фирст патологије карактерише недостатком алфа-1-антитрипсин, описано је у 1963. Дански лекар зид Ерицксон. Данас је дијагностикован веома ретко. Међутим, број пацијената повећава у у геометријском прогресијом. Зашто? Све је ствар у генетској природи болести. Болест се наслеђује када оба родитеља носе абнормално ген. Према статистици, око 1 особу 25, такав дефект се дијагностикује. Ако су два партнера супротног пола са дефектног гена одлучи да зачне дете, са великом вероватноћом од светлости ће бити нездраво дете. До данас, на сваких 5.000 људи постоји само један са развојем пуне клиничке слике. Пре само неколико деценија, ове бројке су с времена на време испод. 20 хиљада људи састао са само једним дефектног гена. Ове статистике илуструју пуној мери пролиферације патологија.

Симптоми и знаци болести први

Клиничка слика патолошког процеса увелико одређује својим обликом и степена лезије. За већину људи, симптоми не се манифестују деценијама. Други, напротив, патологија брзо напредује. Овај процес је утиснут услова живота пацијента и његов начин живота.

Плућне манифестације су најчешћи. Пушачи се појављују после 20 година. Пацијенти који се придржавају здравог начина живота, овај праг је прекорачен за скоро 2 пута (40-45 година). Прво, ту је отежано дисање након интензивног тренинга. То постепено доводи до погоршања дисајних процеса. Затим се придружује кашаљ. Ова болест се често карактерише инфламаторних лезија горњег респираторног тракта.

Недостатак алфа-1-антитрипсин код деце, односно његови симптоми јетре појављују у првим данима живота. Они се манифестују у облику хепатитиса непознате етиологије, жутица коже. До 14-16 година већина клиничких случајева решено у правцу минимизирања јетре симптоме. У неким од тинејџера спасао повремене феномен ме болове у десном хипохондријуму. Појава јетре симптома у одраслом ризику од компликација у развоју. Слично карактерише ожиљака ткива органа, који се затим доводи до тешке цирозе и смрти човека.

диференцијална дијагноза

Протеин алпха-1-антитрипсин игра важну улогу у функционисању целог организма. Његов неуспех је у пратњи озбиљних компликација, а понекад доводи до смрти особе. Повећани ризик од болести укључују:

• пушење људе са емфизема, изгледа да 45 година;
• пацијенти са паникулитис;
• непушача који имају емфизем дијагнозу након 45 година;
• новорођенчад са тешком жутице и повишеним ензима јетре;
• Пацијенти са бронхиектазије непознате етиологије.

За диференцијалној дијагнози болесник мора дати крв за алфа-1 антитрипсин. Ако анализа потврђује недостатак протеина, сваки члан породице пацијента треба да се подвргне лекарском прегледу пуну да открије неисправан ген. Сви остали активности дијагностика у циљу утврђивања степена оштећења ткива. Повремено, треба да се тестира на:

• процену волумен лифе плућа и респираторну стопу;
• дефиниција спирометрију;
• тестови крви на функције јетре.

Смернице за третман

Емфизем изазива иреверзибилне промене. Стога, свака примењена терапија не поврати структуру плућа или побољшају своје перформансе, али може зауставити напредовање болести. Третман је веома скуп и препоручује се само за регистроване-пушење код пацијената који имају умерено тешке дисфункције органа. Показано, что уколико анализа алфа-1 антитрипсин је унутар доње границе.

Одвикавање од пушења, употреба бронходилататори - важне компоненте терапије. Екпериментал третман користећи фенил-киселине, која омогућава да нацртати сломљена формирање протеина у хепатоцитима још у фази развоја. Многи пацијенти млађи од 60 година, лекари указују трансплантација плућа. Информације о предностима операције да се смањи обим тела са емфиземом су врло контрадикторни.

Лечење болести јетре је симптоматски. Супституција ензима у већини случајева је неефикасно, јер болести узроковане патолошког процеса. Пацијенти са инсуфицијенције јетре приказано трансплантација органа. За лечење паникулитис користи кортикостероида и тетрациклини.

изгледи

Шта очекивати код пацијената са дијагнозом "недостатка алфа-1-антитрипсин"? Третман болести подразумева само олакшање стања пацијента. Потпуно превазиђе ова патологија није могуће. Прогноза зависи од степена оштећења органа. У посебно тешким случајевима, то је неповољна. Људи умиру од емфизема или цирозе.

Научници из целог света настављају да активно истражи болести, тражити универзални лек. На пример, у САД и неких европских земаља, пацијент пре почетка експериментални третман понудио да преда анализу којим се потврђује болест. Алпха-1-антитрипсин, добијен из плазме апсолутно здравих људи, даје интравенски. Третман се спроводи на посебно дизајнираним шеме. Овакав поступак се понавља неколико пута месечно. Овај метод лечења је скупо и проактивно. Поред тога, није погодан за пацијенте са јетри манифестацијама болести, када се патолошког процеса укључених није лако. У таквим случајевима, лечење је да се отклоне симптоме болести.

превентивне мере

Специфичне методе превенције болести, савремена медицина може да понуди. Лекари препоручују да парови планирају да затрудне дете, похађање консултација генетику. Ово се посебно односи родитеља, од којих је један већ имају дефектан ген.

da резимирамо

Болест се карактерише недостатком плућне протеазе и акумулације у патолошком јетре антитрипсина, то је релативно ретка. Међутим, сваке године се број пацијената са симптомима повећава експоненцијално. Нажалост, како би се спречило његов развој није могућ.