Мраморна болест: узроци, симптоми, лечење, превенција

Мраморна болест је урођена патологија, која се манифестује дифузном остеосклерозом већине костију скелета и дубоким променама метаболизма калцијум-фосфора. Ова болест је изузетно ретка. По први пут је 1904. године описао њемачки хирург и радиолог Алберс-Сцхонберг (Алберс-Сцхонберг НЕ). Мраморна болест се јавља у апсолутно свим старосним категоријама, у земљама свих континената, једнако у представницима оба пола.

Ова болест има неколико синонима - конгенитална остеосклероза, остеопетроза, хиперостатична дисплазија и Алберс-Сцхоенбергова болест. Не мешајте мраморну болест и синдром, под називом "мраморна кожа". Уз мрамљивање у костима скелета почиње да се производи екстра компактна супстанца, а густо коштано ткиво почиње да се развија у каналима коштане сржи . Мермерна кожа се назива конгенитална васонеуроза на кожним посудама, која се најчешће дешава код деце и манифестује се као ретикуларне мрље на кожи плавичасте боје након наглог хлађења. Након загревања, симптом нестаје. У одраслима је и кожа мрамора са танко лаганом кожом, која има проблема са крвним судовима.

Етиологија ове болести није позната. У већини познатих случајева болест мрамора има породични карактер и преноси се из генерације у генерацију. Име мраморне болести је последица посебне слике рендгенских слика скелета, на којој су назначене необичне хомогености и оштра густина костију, као и недостатак структуре костију. Изгледа да су кости направљене од мермера.

Постоје два облика мраморне болести:

- тече без видљивих клиничких манифестација, дијагностикованих само са рентгенским испитивањем;

- се манифестује у раном детињству, изражавајући симптоме.

Главни знак болести је парцијална или континуирана склероза спужве супстанце костију. У почетној фази болести, склеротизиране су само тубуларне кости у метафизичком подручју и равне кости у периферним подручјима. Поред тога, откривена је неуједначена сабијачење кранијалних костију, додатни кавитети, посебно примарни и фронтални, су више погођени. Удвостручене су чељусти, прате их повреда ерупције и развоја зуба - њихова структура се мења, корени нису довољно развијени, канали и шупљине зуба су избрисани. Најчешћи третман за доктора је бол у екстремитетима и повећани замор при ходању. Мраморна болест такође негативно утјече на развој васкуларног система, јер прекомерна патолошка пролиферација коштаног ткива постепено помјерава хематопоетско ткиво.

Најбољи резултати лечења мраморне болести добили су приликом покушаја трансплантације коштане сржи. Заиста, тренутно не постоји ефикасна терапија за ову болест. Лечење ове патологије углавном је усмерено на јачање мишићног и нервног система и врши се у већини случајева амбулантно. Пацијентима се приказују терапеутске вежбе, масажа и пливање. Храна би требало да буде високог квалитета, богата микроелементима и витаминима, мора бити скут, свеже воће и поврће, природни сокови од воћа и поврћа. Деца са овом дијагнозом периодично се шаљу у санаторијумско-бањски третман.

Главне методе спрјечавања мраморне болести укључују перинаталну дијагнозу у вријеме трудноће од 8 недеља. Да би се спречило деформирање костију и појављивање патолошких фрактура, неопходно је водити динамичке прегледе у ортопедији.