Моносомије - шта је то?

Генетски Структура хромозома парова хуманих 23 је дефинисано, које се разликују по облику и величини. Највећи хромозом 1. превазилази величину хромозома 22 је скоро 4 пута. 23 пар - хромозом Кс и И су одредити пол људи. Код жена 23 садржи пар 2 Кс хромозома, пар је означен КСКС. Код мушкараца, 23 састоји се од пара хромозома Кс и И, тј, - пар КСИ.

Када се формира ембрион, има још увек нема знакова особе, али 23 пара хромозома одређује пол будућност је већ беба у материци будућег мајке. Претходни 22 парова се зове аутозома. Они ће обезбедити развој свих унутрашњих органа и ткива бебе.

Неплодност као знак моносомије

Женски стерилитет може бити резултат различитих патологија. У случају повреде структуре 23 пара хромозома, што је постављен пре рођења, када је потенцијал мајка и сама била у стању плода у материци.

Ако пар година двадесетог недостаје један Кс хромозом, или је оштећена, што је поремећај назван моносомије Кс Неплодност - један од највише открива знакова моносомије Кс. студија модерне медицине како знаци ове болести и начина да се третира.

Шта је то?

Моносомије - то одступање, названа по научнику који је открио са Турнер синдромом. Ова генетска болест је само код девојчица. Према њеним статистике показују око 1 у 2500 случајева.

У овом тренутку, развој медицине како би се спречило Тарнер синдром је немогуће. Девојке са овом болешћу може водити нормалан живот, али им је потребна медицинска надзор, јер они могу развити компликације.

Остали знаци моносомије

Открила да дјевојке имају синдром шанса моносомије у детињству могу бити следећи симптоми болести:

• У детињству набубри ручке и стопала.
• Беба иза пеерс на раст.
• Непца у овим девојкама је већи од просечног детета, и картицама испод.
• Пацијенти девојке имају тенденцију да припрема гојазности.
• Ту је често раван.
• Капци виси ниско изнад његових очију.
• Страбизам.
• Врат је скраћен.
• Ту је тело коса делова тела.
• Схортенед руке.

Поред ових болести, адолесценткиње, могу се идентификовати:

• Болест срца (несмикаемост вентил зид).
• Успорава почетак пубертета.
• Слушни проблеми.
• Честе висок крвни притисак (хипертензија).
• Упорна болест повезана са инфекција у ушима.
• Суве очи.
• Кршење држање, до сколиозе.

Што се тиче сексуалног развоја приметио:

• Непропорционалности од спољашњих гениталија.
• Неразвијене груди.
• Недостатак длачица испод пазуха и изнад пубис.
• материце неразвијености.
• Одсуство или Неактивност јајника.
• Смањени ниво женских хормона.
• Менструални пасивност, док недостатак менструације.

Тешкоћа поставку за симптоме дијагнозе је та да исти симптоми могу посматрати у другим болестима. Ако имају девојку било ком животном добу, неопходно је да прође инспекцију у клиници.

Један од Карактеристике моносомије полних хромозома вишак коже на странама врата, која формира уздужну пута.

Узроци моносомије

У овој фази развоја науке нису могли да утврде узрок фетус моносомије детаља. Оно што се поуздано зна - нема патологије која је повезана са наслеђем. Главни утицај на појаву болести у ћелији фетуса генетских поремећаја сек оца око концепције. То је главни разлог моносомије.

Ако гени на оца су прошли мутацију која се догодила трансформацију структуре Кс хромозома, дете - девојчицу, такође, могу бити оштећени за 23 пара хромозома. Али треба напоменути да у таквој породици да се одрекне о рађању деце није вредело. Отац са кршењем Кс-хромозома је врло вероватно концепцију и рађање здравог детета је она.

Зашто моносомије на Кс хромозому? Узроци ове болести су студирао, али у овој фази лека може се рећи следеће:

• Појава моносомије у фетусу није повезан са неповољним спољним условима.
• Ово обољење се не наслеђују. У супротном, то би добити све девојке у гена-повређен отац породице.
• Највероватнији узрок Турнер синдром - утицај штетних фактора на полних ћелија његовог оца непосредно пре зачећа.
• Током поделе зигота и његовог претварања у ембрион може доћи кварова, који узрокују мозаик типа моносомије.

дијагноза болести

На моносомије на хромозому у фетуса је искључена, чак и пре рођења у ризику жене да се направи посебан генетско тестирање. Ово истраживање - пренатална генетска анализа - обухвата ултразвучни преглед, биопсију мишића и коже воћа, теста лабораторија крви.

Такав озбиљан преглед лекар прописује, када дође до тога, оставите воће или прекине трудноћу. Због тога, они се примењују у прва 3 месеца трудноће. То је, ако породица не реши проблем, или не може бити дете, истраживање није именован.

Лекар може препоручити генетско тестирање на моносомије хромозома 21 је искључена ако:

• Трудница преко 35 година.
• Породица Прегнант посматраног наследну патологије.
• У породици, било је случајева крте (крхког) Кс хромозому.
• Сумња на хемоглобинопатије.
• Сумња на Даунов синдром код детета, а друга се односи на наслеђивања, неповољне ситуације.

Када је дијагноза узима у обзир такве ствари да истраживање не би требало да донесе штету здрављу мајке или детета, она не може да доведе до губитка плода. Лекари који спроводе дијагностику морају да буду високо квалификовани за производњу истраживања дијагнозе.

Пре него што је тестирање жена генетски мора проћи кроз скрининг преглед код гинеколога у својој клиници, доктор одлучио да ли трудна ризик се односи, тј. Е., да ли постоји вероватноћа да ће фетус појавити моносомије синдром. Тек након позитиван одговор на ово питање је усмерена на трудна генетског тестирања.

У пренаталне дијагностике, постоје и друге методе - а пункција мембране у циљу узимања на анализу плодове воде, узорци крви из пупчане врпце, Фетосцопи. Ово последње је увођење сонде и фетуса испита кроз њега. Фетосцопи веома ретко користи, јер на садашњем нивоу развоја медицинских средстава, ова процедура је успешно заменио ултразвуком.

Ако фетус није откривена у времену моносомије на Кс хромозому, а постојала је сумња у дијагнозу неколико година после рођења, истраживање је спроведено девојке на следеће начине:

• Дефинисана одсуством сексуалне хроматина.
• Одређује кариотип.
• Одрже консултације дете гинеколога.
• Да нас унутрашњих полних органа.
• У узрасту од теста 9-10 година крви за хормона.
• Именује Тхе Кс-зрацима руку у сусрет развој костију старосне норме.

Према истраживању посебна комисија може бити на одлуку инвалидности.

vrste моносомије

Моносомије - болест која може бити различитих типова. На рођењу девојчице у другом хромозома пара КСКС може бити одсутна у потпуности. Овај тип је означен као генетике 45Х0. Ове девојке су потпуно одсутни или неразвијених јајници и материца. Њихова пубертет не одвија. Но хромозом, који одређује развој секундарних полних карактеристика, полни органи саме и сродни хормони.

Ако је други хромозом у пара КСКС садашњости, генетска типа 46 КСИ. У том случају, девојка ће имати материце и јајника, али ће имати заосталу структуру, т. Е. То неће моћи да овулацију и замислити дете.

Много опасније случај када је један хромозом недостаје у паровима 1 - 22. Они се зову аутозома. У нормалном развоју зигота у свакој ћелији 2 се шаљу различитим хромозомима својим половима. Ако неко недостају аутозома, стуб ћелија се шаљу само на тренутну хромозому. Ат ушћа у здрав, зигот добија са абнормалним бројем хромозома. То доводи до фетуса смрти и спонтаног побачаја. Ако је број хромозома је већи од 1 у односу на стандардне верзије, абортус не може догодити, али ако се дете роди, не може да живи дуго.

партиал моносомије

Делимична моносомије хромозомских ломљења приликом формиран, при чему пар лево и једна тачка другог хромозома. Узрок болести је структурна премештање хромозомски полних родитељских ћелија у периоду непосредно пре зачећа. Последице болести зависи каква хромозома прошли делимичну уништење.

Синдром "мачка плач"

Уништење дела хромозома 5 пара ствара синдром "плач мачке." Ларинкс болесно дете сужен, хрскавица мека, што је резултирало Баби Цри личи на мачку меовинг.

За овај тип су такође карактерише мишића опуштеност бебу, у облику полумесеца лице, менталном ретардацијом и физичке заостајања у поређењу са својим вршњацима. Дете приметио лобања хипоплазије, низак положај ушију, страбизам и ока проблема. Типично, ова деца пате од срчаних болести. Ови пацијенти су живели дуго - термин до 10 година. Такве патологије видети у 1 од 45.000 случајева.

Волф-Хирсцххорн синдром

Руптура једног хромозома 4 пара (Волф-Хирсцххорн синдром) јавља код 1 од 100 000. Деца која имају моносомије хромозома 4 пара, често добијених у младе мајке и очеви. тежина рођење је много мање него што је уобичајено - око 2 кг. Код одојчади, постоји кашњење физички и ментални развој и моторичке способности компликује веома споро. Они пате неразвијеност лобање.

Би њихова појава може се констатовати беакед нос, истакнути чело, спуштено уши, уздужне наборе испред ушију. Они су такође присутни мишића опуштеност. Они скоро и да не реагује на спољашње стимулансе. Таква деца су напади. Споља, они могу имати абнормалан структуру очију, мали уста опуштена усана на угловима, криве ноге. Болесна деца често пате од срчаних болести. Аффецтед болест бубрега. Већина деце са овим хромозомске разарања не живе до годину дана.

Орбели синдром

Руптура хромозома 13 који се зове синдром пар Орбели. Деца рођена са овим одступањем са малом тежином - до 2,2 кг. Они имају неку болест скоро свих унутрашњих органа. Они неразвијени лобању, недостаје мост - чело одмах прелази на нос. Нос има повећану ширину, небо је висока, уши прениска. Дете посматра патологије хипоплазијом локомоторног система. Можда нема природни канал ректума и ануса. Често постоје болести срца, обољење бубрега, болест мозга. Ова деца имају тенденцију да олигофренологију своје мучи нападе, они често губе свест. Бебе не живе до 1 године.

Моносомије - ово је врло опасна болест, а деца се рађају са делимичним моносомије изузетно ретке. Труднице не морају да се прилагоде таквом сад догађају.

Компликације моносомије Кс

Жене са моносомије Кс склони различитим болестима унутрашњих органа су чешће него здравих људи генетски. Они треба да буду видети од стране лекара и подвргне периодичне лекарске прегледе.

Честа компликација је отказивање бубрега. Пацијенти жене често јављају заразних болести урогениталног органа, неправилно налази, нису у потпуности развијене бубреге.

Моносомије Ако особа има место да буде, понекад пати од штитасте жлезде, која производи недовољан ниво хормона који су потребни организму. Штитасте жлезде је запаљена, због онога што се десило и да се ти проблеми. Лечење може бити само узимање лекова, подржава нормално хормонски баланс. Они морају именовати лекара. Селф-лек није дозвољено.

Пате од синдрома Турнер су шансе да развију целијакија. Ова патологија је изражена у настанку алергија на глутена протеина. Пацијенти не могу да једу производе направљене од пшенице и јечма.

Компликације могу давати моносомије. Болести које прате моносомије могу бити различити, нпр кардиоваскуларна обољења. Жене са патологија потребним посматрања кардиолога, који прате статус свог аорте и спречи развој хипертензије.

Пошто су пацијенти са Турнер синдромом склони гојазности, они би се могла суочити дијабетеса.

миссед абортус

Генетске болести, укључујући моносомије фетус се сматра једним од узрока пропустио абортуса. То је смрт фетуса унутар мајчине утробе. Моносомије када се то догоди до 12 недеље трудноће. Понекад живот фетуса више - до 20 недеља. Ова опасност је у одсуству фетуса једне хромозома пара 1-22, тзв тризомијом. Моносомије је прилика да се намерном прекиду трудноће.

Покушава да спасе фетус са тешким развојним поремећајима не изгледа разумно. Пропустио абортус завршава у побачаја. Таква опасност су жене старије од 35 - 40 година, и они који су ово се десило пре.

Научници су приметили смањење очекиваног животног века жена са моносомије, подложност атеросклерозе, тумора.

моносомије третман

Моносомије - патологија, који није погодан за лечење, али лекари успешно носи са његовим последицама. Суштина третмана је да лишен хормонске регулације јајника тела треба вештачки регулацију. Патологија унутрашњих органа третирају медицински или хируршки. Свеобухватно лечење обухвата:

• Допуњавање гровтх хормоне гирлс одмах након дијагнозе.
• До старости од пубертета, здрава деца пате моносомије, прописати хормона.
• Они који желе да родити дете за жене са патологије помаже репродуктивне медицине - увођење оплођене јајне донатор са даљим посматрања трудноће.
• Третман патологија унутрашњих органа са модерним лековима и третмана.
• Психолошка помоћ женама како да се прилагоди социјалном окружењу, узимајући у обзир специфичности физиологије.

Најважнија ствар у лечењу је благовремено њен почетак - одмах након дијагнозе. Друга ствар - тип налога моносомије. Ако тип 45Х0, жена неће моћи да имају дете на било који начин. Психолошка помоћ треба да је припреми за идеју усвајања детета - сироче.

Мозаик поглед на моносомије Кс - 46КСИ са развојем модерне медицине омогућава да сноси своје дете. Али, он може да се роди болесно. Усвајање је пожељно у овом извођењу.