ЗдрављеБолести и услови

Ваарденбург по синдром: симптоми, узроци, тип наслеђивања

Једна од група болести су конгениталне абнормалности. У већини случајева, то је немогуће да их спрече. О овим државама признатих након рођења бебе. Генетске болести карактерише различитим манифестацијама. У већини случајева, то је оштећења унутрашњих органа и спољних аномалија. Један од конгениталних аномалија је Ваарденбург синдром. Она има карактеристичне особине које га разликују од других генетских дефеката. Они укључују: губитак слуха, различите очи боје, специфичан изглед пацијената. То захтева испитивање од неколико стручњака за дијагнозу ове болести.

Шта је Ваарденбург по синдром?

Болест није ретка генетска оштећења. авераге Опсег обољења је 1 на 4.000 новорођенчади. Ваарденбург по синдром се сумња у раном узрасту, као и његови главни манифестације је упадљив и необичан изглед дете губитак слуха. Болест је описана у средином двадесетог века. Открио сам ову генетску патологије офталмолога из Француске Ваарденбург. Студирао је групу деце која су посматрана функције као што су грчки профил, светле боје очију (у неким случајевима - другачије) и оштећења слуха. Поред тога, синдром има много других манифестација, комбинација која може варирати.

Болест се дијагностикује код девојчица и дечака. Учесталост болести није повезана са полу и националности. Ризик од развоја ове болести нагло повећава у присуству генетске абнормалности у неко од чланова породице. Тренутно, постоји неколико типова Ваарденбург синдрома. Основа генетских промена пут класификацију.

Узроци развоја болести

Један од релативно недавно откривених урођених болести сматрају Ваарденбург по синдром. тип наслеђивања патолошких стања - аутозомно доминантни. То подразумева висок ризик од преношења дефектних гена од родитеља на децу. Могућност наслеђивања болести је 50%. Разлог за развој болести сматрају се мутације у одређеним генима. Један од њих је одговоран за формирање меланоцита - пигментних ћелија. Мутације овог гена су одговорни за необичну боју очију и гетехромииу (различите бојења перуникама).

Понекад болест није повезана са породичном историјом. У таквим случајевима, немогуће је рећи, из неког разлога, било генетско прилагођавање. Они се могу појавити у материци. Фактори ризика укључују инфективне болести настају током трудноће. Такође, разлог може бити утицаја стреса, опијеност дроге, лоше навике и тако даље Д.

Сорте патолошко стање

Разликовати 4 врсте Ваарденбург синдрома. Они су класификовани према врсти и природи наслеђивања генетских поремећаја. прва врста болести најчешће се јавља. Она се одликује мутација МИТФ и Пак3 гена, који се налази у другом хромозому. Врста наслеђивања - аутозомно доминантни. Пак3 ген одговоран за производњу фактора транскрипције, што заузврат контролише миграцију нервних гребена ћелија.

Други тип Ваарденбург синдрома посматрати у 20-25% случајева. Патолошка гени се налазе у хромозому 3. и 8. Први - је укључен у формирање пигментних ћелија. Сецонд - одговоран за кодирање фактора активирају транскрипцију протеина.

Трећи тип болести је ген поремећај Пак3. Ова врста болести је другачији строгост. За разлику од првог типа, мутирани ген није у хетеро- и хомозигот. Понекад ово забележила сенсе мутацију.

Четврти тип болести карактерише аутозомно рецесивно наслеђивање. Ризик од преношења болести је 25%. Неисправан ген се налази у хромозому 13. је укључен у формирању протеина ендотелин-Б.

Ваарденбург по синдром: симптоми

Разликовати великих и малих критеријуме патологије. Прво наћи у већини случајева. Ово укључује:

  1. Хетерохромие. Људи са другом бојом очију, око 1% укупне светске популације. Не хетерохромие увек повезана са патолошким синдромом.
  2. Расељавање унутрашњег ока углу. Таква појава се назива "телекант".
  3. Бригхт плава боја ириса.
  4. Присуство чуперак на седу косу.
  5. Широка носни мост.
  6. Изражен губитак слуха у неким случајевима - глувоћа.
  7. Мале пропорције средњег дела лица лобање.
  8. Комбинација ових симптома са Хирсцхспрунг болести. Ово обољење се карактерише умањањем цревном инервације.

За мале критеријуми могу укључивати различите симптоме. Међу њима прстију контрактура је цепање кичменог стуба, синдактилијом, кожних промена (присуство великог броја молова, леуцодерма). Често означен хипоплазије крила носа и смањења чело. суочавају Таква конфигурација се назива "грчког профила." Неки пацијенти имају дефекте као што су "расцепа непца" или "расцепа усне".

Дијагноза урођених аномалија

Људи са другом бојом очију су ретки, али овај симптом није увек показатељ генетске болести. Уколико се таква индикација комбинацији са губитком слуха и карактеристичне особине екстеријера, присуство Ваарденбург синдрома је вероватно. Да бисте потврдили дијагнозу, потребно стручне савете. Обавезно инспекција оториноларинголог, офталмолог, дерматолог. Важно је сазнати породичну историју. Да бисте потврдили дијагнозу обавља генетска истраживања. Након што је постављен да ли Ваарденбург по синдром. ниво интелигенције код болесника - нормална. Ово се разликује од болести на многим другим наследним поремећајима.

Ваарденбург по Синдром Третман

Као и са другим болестима хромозомских етиотроп третман Ваарденбург синдром не постоји. Акције лекара у циљу отклањања симптома болести. Спроведена за спречавање Глухост имплантацију кохлеарни апарата. Ако патологија у комбинацији са Хирсцхспрунг болести, потребна хируршка интервенција на црева. У неким случајевима, прописује физиотерапију. Понекад постоје пластична хирургија на лицу.

Превенција генетског синдрома

Вероватноћа да Ваарденбург по синдром развија код детета са болешћу, један од родитеља је веома висок. Стога, током трудноће врши генетско тестирање фетуса. Потребно је у случају породичне историје.

Ако ова болест у родбине није приметио, не може да спречи развој болести. За превенцију генетских поремећаја саветује се да избегавају стрес и друге факторе који имају тератогена дејства. Прогноза за живот у овом стању је повољна.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sr.delachieve.com. Theme powered by WordPress.