ЗдрављеБолести и услови

Аутозомно доминантна црта. Аутозомно рецесивно знак

Број различитих болести које могу озбиљно ограничавају људску активност и чак довести до смрти, је у сталном порасту. Стога је неопходно да разумемо важну чињеницу: неке од патологија које крше телесне функције нису стечене, и, кажу, имају своје корене у генетици. Ми говоримо о наслеђивању аутозомна особина преноси са генерације на генерацију.

Оно што се подразумева од стране знака аутозомалне

Задирања у суштину термина, важно је пре свега обратити пажњу на ову функцију било ког живог бића као наслеђем. У већини случајева, деца личе на своје родитеље, али у исто време међу исте породице је готово увек евидентне одређене разлике.

Другим речима, сваки има своје индивидуалне карактеристике, али у ствари су део генетског наслеђа. Стога, аутосомно знак - није нико други него наслеђивања генетских особина родитеља.

Пренос болести

Поред специфичности појединца, особа може наследити од свог оца и мајке неке болести. Ова чињеница је због утицаја мутације гена које су локализоване у аутозома. У овом случају, ови знаци могу се поделити у две кључне области: доминантних и рецесивних. Оба имају значајан утицај на структуру наслеђа појединца.

Аутозомно доминантна црта

Сваки тип има своју посебну наследство. Ако узмемо у обзир аутозомно доминантна, вреди напоменути да је у овом случају за болести наследили довољном преноса мутанта алела оба родитеља. Таква опција наслеђивања једнако може јавити и код мушкараца и жена. У ствари, аутосомно доминантно наслеђе се може дефинисати као трансфер карактеристика, који је под контролом доминантне алел аутозомно гена. Са овом врстом наслеђа за испољавање болести ће само један мутирани алела, локализован у аутозом.

Добра вест је да је већина болести које се преносе на сличан начин, значајан штета није узрок, нити је имала значајан штетан утицај на људско репродуктивне функције. Ако се упореде степен утицаја на проценат болести, доминантне симптоми често постану узрок било каквих одступања, него рецесивно. У присуству такве мутације у једној од пара са другим пуну здравствену ризик од преношења болести је 50%. Из тог разлога, један аутозомно доминантно особина, која се манифестује у виду мутација може да се пренесе са генерације на генерацију и тако имају породичну карактер. За разлику од аутозомно рецесивно, ови знаци манифестују хетерозигота који имају један мутирани и једна нормална алела на хомологним хромозома.

Болест аутосомно доминантног наслеђа

У овој врсти преноса наследних особина за развој следеће генерације болести довољно хетерозигоус мутација носача. Занимљив је податак да је доминантна аутосомална знак значи исту фреквенцију као болести код девојчица и дечака.

Ако је болест последица утицаја овог типа преноса наслеђа, постоји дете, иако су оба родитеља здрава, онда та чињеница је појава новог мутације у клице ћелија мајке или оца. Важно је да се схвати да у једној породици доминантних генских ефеката на децу могу бити различити. То значи да је клиничка слика и озбиљност болести није нужно исто.

примери болести

Аутозомно доминантни тип атрибута изриче болести, као што је Марфанов синдром. Таква дијагноза је да везивно ткиво у људском телу ударио. Код пацијената који пате од Марфанов синдром се најчешће танке танке прсте и удови несразмерна дужина. Такви људи често развијају малформација аорте и срчаних вентила.

Други наследна болест, која се дефинише присуством аутосомно доминантног наслеђивања особина, - а брахидактилија она короткопалост. Ово је редак симптом, јавља у једном од родитеља. Манифестација болести је већ приметно у раним данима после рођења због неприродних промена у фаланге на прстима и рукама.

Наследни глувоћа - аутозомно особина, која се такође може дефинисати као доминантна.

Амиотрофична латерална склероза (АЛС или Лоу Гехриг болест) је такође резултат аутосомно доминантног наслеђа и атрибута се односи на групу моторну-неуронску болест. Болест се може дефинисати као фатални прогресивни неуродегенеративни поремећај који је узроковано дегенерацијом централног нервног система ћелија - моторних неурона. Основна функција ових ћелија - за одржавање тонуса мишића и одржавање моторне координације.

Аутозомно рецесивно особина: Функције

Овај тип наслеђивања има неколико кључних карактеристика:

  • не може да утиче на статус деце, чак и ако је педигре има доста превозника наследна болест као рецесивних особина манифестују у свакој генерацији (наслеђивање хоризонтално, за разлику од доминантних особина);
  • рецесивно мутирани ген (и) феноптицхески манифестује само у случају када је у хомозиготном стању (аа);
  • наследна болест јавља подједнако често код жена и мушкараца;
  • вероватноћа да ће дете да се роди болесне повећања значајно у случају бракова између блиских сродника;
  • феноптицхески здрави родитељи детета са болести може се манифестовати хетерозиготних носиоци гена мутанта.

Важно је напоменути да међу свим аутозомно рецесивно наследном наследство болест је најчешћи симптоми. Болести које могу бити дефинисане као последица ове функције укључују велику групну ферментопатхиа, што доводи до метаболичких поремећаја, обољења крви (укључујући хомеостазе), бубрега, имуног система и друге.

Примери аутозомно рецесивно болести

  • Ова група може бити приписана знакови Гиерке болест (глицогеносис). Манифестација генетских поремећаја изазваног недостатак ензима глукоза-6-фотосфатази, што доводи до значајног погоршања јетре способности глукозе за размножавањем. Повреда овако значајног процеса неминовно доводи до хипогликемије.
  • Јаворов сируп дисеасе урин - такође аутозомно особина, која се може дефинисати као рецесивни. Болест има друго име - за јаворов сируп урина болести. Таква дијагноза укључује поремећај метаболизма који је постао резултат неисправног метаболизма аминокиселина разгранатог ланца. Ова болест се може приписати органском ацидемиа.
  • Таи-Сацхс болест, која има имена као што неонаталне амавротицхескаиа идиотизма и дефицитом хексозаминидазе. Ова болест је генетски аутозомно рецесивно и доводи до прогресивног погоршања физичких и менталних способности детета.
  • Треба напоменути да је, за разлику од те болести, глувоћа, аутозомно рецесивно индикација далтонизам је, али то може бити у категорији "полом". Кршење боја може бити делимична или потпуна. Најчешћи је искривљена перцепција црвене. Важно је напоменути да су у неким случајевима, оштећена перцепција одређене боје се надокнадити квалитетније разлике између нијанси друге боје.

  • Фенилкетонурија - аутозомно рецесивно особина, која подразумева наслеђену метаболизма болести. Она је изазвало недостатак фенилаланина ензим кршење.

Оно што би требало да разуме болести, полом

Болести ове групе су због чињенице да мушкарци имају један Кс хромозом, док су две жене. Сходно томе, представник мушког, наследио абнормални ген хемизигоус и хетерозиготи женска. Наследне карактеристике, које се преносе у Кс-линкед типа може јавити са различитим вероватноћом у оба пола.

Ако узмемо у обзир доминантну Кс-линкед наследство болести, важно је напоменути да су такви случајеви су чешћи код жена. То је због повећаног могућност добијања патолошку алел од једног родитеља. Што се тиче мушкараца, они су у стању да наследи ген овог типа само од мајке. У том случају, мушки линија аутозомна доминантне особине везане за Кс хромозом, преноси на све ћерке, док се болест не манифестује у синова, јер не примају хромозома оца.

Ако обратите пажњу на аутозомно рецесивни Кс-линкед наследства знак, може се видети да су такве болести развијају углавном у хемизигоус мушкараца. Заузврат, жене су у ствари увек хетерозиготном и, самим тим, феноптицхески здрава. Би хередитари особина Кс-линкед укључују болести као што Душенова мишићна дистрофија, Бецкер, хемофилије и других Хунтер синдром.

Што се тиче И-повезаног наслеђивања, ови симптоми проузроковани присуством И хромозома код мушкараца искључиво. Акција овог гена може донети само са оца на сина генерацијама.

Карактеристике наслеђивању митохондрија методе

Овај тип наслеђивања издваја чињеницу да је пренос одвија кроз митохондријских знакова који су у плазми јаја. Када је овај хромозом прстенаста у сваком митохондријама и њихова јаја у око 25 000. Гене мутације јављају у митохондријама у случају када у организму постоје прогресивне опхтхалмоплегиа, митохондрија миопатију и оптичког нерва атрофију Лебераф. Болести које су последица деловања овог фактора може пренети са мајке на истој фреквенцији као и кћери и синове.

У принципу, као аутозомно Унбондед знаци и друге врсте генетских мутација може имати значајан утицај на физичко стање неколико генерација и да су узрок многих озбиљних болести.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sr.delachieve.com. Theme powered by WordPress.