Дуцхеннова мишићна дистрофија. наследне болести

Постоји много различитих болести које се јављају код деце, без обзира на околности или окружење коришћења. Ова категорија је наследних болести. Сада ћемо говорити о таквом проблему као мишићне дистрофије Дуцхенне Шта је ово болест тако, што њени симптоми и да ли може да се бави тим.

терминологија

У почетку, потребно је да знате шта је наследна болест. Дакле, то су болести које настају као последица недостатака у наследног апарата ћелија. То је, то је сигурно пропусте који се дешавају на генетском нивоу.

Душенова мишићна дистрофија - ово је наследна болест. Чини се врло брзо, главни симптом у овом случају - је брзо прогресивна мишићна слабост. Треба напоменути: као и све друге болести мишића, Дуцхенне болест узрокује коначан резултат у мишићне атрофије, ометања моторичких способности и, наравно, инвалидитета. У адолесценцији, деца са овом дијагнозом више немају могућност да се креће самостално, а не може без помоћи.

Шта се дешава на генетском нивоу

Као што је већ речено, Душенова мишићна дистрофија - А генетска болест. На пример, мутација у гену који је одговоран за производњу специјалних протеина за дистрофин. Да му је потребно за нормалан мишићних влакана. Важно је напоменути да може да генетска мутација или наслеђују или доћи спонтано.

Такође је важно напоменути да је ген је локализован на хромозому Кс. Али жене са овом болешћу не може бити болестан, као једини предајник мутација из генерације у генерацију. То је, ако се мајка проћи мутацију на свог сина, он је 50% вероватноће болестан. Ако девојка, она је само ће бити носилац гена, клиничке манифестације болести Неће.

Симптоматологија: Група

У основи, болест се активно се тврди у око 5-6 година. Међутим, први симптоми могу јавити у детета које није навршило три. Треба напоменути да су сви патолошких поремећаја Медцо конвенционално подељени у неколико великих група:

1. мишића губитак.
2. Оштећење срчаног мишића.
3. детета скелетни деформитети.
4. Разни ендокриних поремећаја.
5. Поремећај менталне активности.

Најчешћи манифестације болести

Будите сигурни да такође треба да разговара о томе како да се манифестује Дуцхенне синдром. Симптоми су следећи:

• Слабост. Која је постепено расте, развија.
• Почиње прогресивно мишићну слабост је да горњих екстремитета, а затим додирнуо ноге, а тек онда - сви остали делови тела и органа.
• Дете губи способност да се креће. Око 12 година деца су већ у потпуности зависи од колицима.
• Такође, постоје поремећаји респираторног система.
• И, наравно, постоје неправилности у срчаном систему. Касније, неповратних промјена у миокарда.

На пораза скелетних мишића

То уништавање мишићног ткива - најчешћи симптом, ако говоримо о таквом проблему као Дуцхенне синдром. Треба напоменути да се беба без одступања у развоју. У младости деца су мање активни и мобилни од вршњака. Али најчешће је повезана са темпераментом и карактером детета. Зато одступања су веома ретко виђа. Значајније симптоми се јављају већ у току бебу. Таква деца могу ходати на прстима, без постане тачка. Такође, они често падају.

Када је дечак већ може рећи да стално жали на слабост, бол у удовима, умор. Ове мрвице не воле да воде, скок. Свако физичко оптерећење не воле, а они покушавају да га избегне. "Рећи" да је беба Душенова мишићна дистрофија, чак могла да хода. То постаје као патка. Момци, јер су претоварити од стопала до пете.

Посебан индикатор је такође симптом Гаверс. То је дете да се попне горе од пода, активно користи своје руке, као да пење сам.

Такође треба напоменути да са овим проблемом, као Дуцхенне синдрома, дете постепено атрофирале мишиће. Али често се дешава да су мрвице споља мишићи изгледају веома напредан. Дечак чак до првог вскидку изгледа као да пумпа. Али то је само оптичка варка. Ствар је у томе да је у току болести мишићних влакана постепено ослабила, а на њихово место заузимају масног ткива. Отуда, таква упечатљив изглед.

Мало скелетних деформитета

Ако дете има прогресиван мишићне дистрофије, постепено, дечак ће променити облик скелета. Прво патологија утиче на лумбалном делу, онда сколиоза, односно грудног кичме кривина јавља. Касније Манифест сагне и, наравно, неће променити нормалан облик стопала. Све ово симптоми у већој мери ће се уз погоршање моторне активности за бебе.

О срчаног мишића

Обавезно симптом у овој болести је такође оштећења срчаног мишића. Представља кршење срчаног ритма, постоје редовни капи крвни притисак. У том случају, срце расте у величини. Али његова функционалност напротив, смањена. И као резултат срчане инсуфицијенције се постепено формира. Ако проблем и даље комбинује са респираторном инсуфицијенцијом, постоји велика вероватноћа смрти.

Кршење интелектуалне активности

Треба напоменути да је Душенова мишићна дистрофија, Бекер не увек испољавају симптоме као што су менталне ретардације. Може бити повезано са недостатком ових супстанци као аподистрофин неопходно за функционисање мозга. Интелектуални инвалидитет могу бити веома различити - од лаком менталном ретардацијом на идиотизма. Погоршање когнитивних оштећења доприноси чак и немогућност да похађају вртиће, школе, клубове и друга места где деца. Резултат је социјална искљученост.

Поремећаји ендокриног система

Различити ендокриних поремећаја јављају у не више од 30-50% свих пацијената. Најчешће је вишак тежине, гојазност. Тако бебе су ниже од оних раста вршњака.

исход болести

Што је Клиничке и епидемиолошке карактеристике Дуцхенне мишићне дистрофије? Тако, учесталост болести - 3.3 пацијената на 100 хиљада здравих људи. Треба напоменути да атрофија мишића постепено напредује, а 15-годишњи старост дечак не може учинити без помоћи других, који се потпуно непокретан. За све, постоји и честа повезаност различитих бактеријских инфекција (често само урогениталне и респираторни систем), ако није правилно брига за дете појаве декубитуса доћи. Ако се проблеми са респираторног система повезан са срчаном инсуфицијенцијом, то прети смрт. Ако говоримо генерално, ови пацијенти готово никада живи више од 30 година.

дијагноза болести

Који третмани може помоћи означене са дијагнозом "Дуцхенне мишићне дистрофије"?

1. Генетско тестирање, односно ДНК анализе.
2. Електромиографија, када потврђује промене у основним мишићима.
3. Мусцле Биопсија када постоји одређивање присуства дистрофин протеина у мишићима.
4. Тест крви да би се одредио ниво креатина. Треба напоменути да овај ензим указује на смрт мишићних влакана.

лечење

Потпуно опорави од болести је немогуће. Може се само олакшати симптоме да ће пацијент чине живот мало лакшим и удобнијим. Дакле, након стављања пацијента такву дијагнозу, најчешће се прописане терапије глиукокортикостеродами који су дизајнирани да успоре напредовање болести. Други поступци који се могу користити за овај проблем:

• Додатне вентилација.
• Терапије лекови, који се у циљу нормализације срчаног мишића.
• Коришћење различитих уређаја који побољшавају покретљивост пацијента.

Такође је важно напоменути да су најновији догађаји су методе је данас да се на основу генске терапије и матичних ћелија трансплантација.

Остали мишићних болести

Постоје и друге болести урођена мишића деце. Такве болести обухватају, поред Дуцхенне дистрофија:

• Бекер дистрофија. Ова болест је веома сличан Дуцхенне синдром.
• Мишићна дистрофија Драјфус. То је споро напредује болест у којој се чува интелект.
• Прогрессиве мишићне дистрофије, Ерб,-Рот-. Манифестује у адолесценцији, брзог напредовања, инвалидитета долази рано.
• Гленохумерал-фаце форм Ландузи-Дејерине када локализована мишићну слабост лица, рамена.

Треба напоменути да је у једном од ових болести не показује слабост мишића у новорођенчета. Сви симптоми се јављају углавном у адолесценцији. Трајање живота пацијената обично не прелази 30 година.