Голденхар синдром: опис, узроци, симптоми и лечење наслеђивања

Голденхар синдром - наследна болест окулоаурикуловертебралнои регија, односно пораз структура који проистичу из првог и другог шкрга лукова. То је описано у 1952. од стране Америчког доктора Голденхар. Ово је наследна људска болест у којој је најчешће изражен једнострано хипоплазија на лицу, абнормалне ушима, очних капака, зуба, пршљенова, и тако даље. Д

Голденхар синдром

Голденхар синдром је први пут описан средином двадесетог века. Али, изоловани у посебан болест касније амерички лекар по имену којих потиче име. Инциденца је 1: 3000-5000. Широм света, забележено неколико случајева ове болести.

синдром манифестације

Голденхар синдром се манифестује у виду спољних аномалија. Када се посматра деформације ушне шкољке имају карактеристичне израслине. Они могу бити равна или испупчене, утичу само један ухо или разбити симетрију на обе стране. Понекад повезан са угла уста као резултат особа стиче киселим изглед. Уши су често јако деформисан, понекад постоји сужење канала уха или присуство фистула.

Због неразвијености доње вилице често суочавају је асиметрично. Постоји низ аномалија у очима и очних капака. Они могу бити погођене синдромом једностран, али највише од свега - на обе стране. Кичма утиче на ове болести није увек. Али, ако и даље аномалије га дотакао, вратних пршљенова су спојени са потиљак, или једни са другима.

У расцепа непца може, рачва језик и раст зуба знатно поремећена. Често код пацијената са очигледне менталном ретардацијом. Његов степен могу бити различити. Али ментална ретардација је још увек тамо само десет одсто пацијената.

Узроци болести

Голденхар синдром истрагом није довољно. Али већина стручњаци се слажу да је разлог за појаву су гени. У већини случајева, природа спорадичне болести.

Зашто још увек може да се јави Голденхар синдром? Разлози могу бити покривени и сродника родитељи. Али важну улогу у синдрому могу да играју бивши мајку абортус пацијенту детета или тератогених фактора, који се догодио у раној трудноћи. Осим тога, узрок детета са синдромом може бити гојазност или дијабетес код мајке.

наслеђивање синдром

Наслеђивање Голденхар синдром преноси на аутозомно рецесивни или доминантни начин. Је преуредио у неким хромозома. Понекад, када је синдром идентификоване мутације ГСЦ ген. Ако мутација утиче и ТЦОФ1 ген, доводи до развоја додатних синдрома Трицхер Колинс.

дијагноза синдрома

За дијагнозу Голденхар синдром односи многе процедуре. Један од њих - проучавање слуха. То помаже да се одреди степен оштећења слуха на захваћеној страни. То мора бити урађено што је брже могуће, тако да дете касније пао иза у менталном и развој говора.

У раном узрасту деца су тестирана звучни потенцијали, одговор мозга и Модулирани тонови. Испитати дете током сна. За старију децу за дијагнозу говора расправа аудиометријом се користи у току игре. Са овим синдромом обично открива различите степене губитка слуха. Дијагноза расправе треба да се спроводи два пута годишње за седам година.

Поред наведеног користи компјутеризоване томографије од временских подручја, која се одржава за децу изнад три године старости. Дете има Голденхар синдром, опис изнад неколико патологија која је приказан, мора да прође сталне лекаре испитивања:

• кардиолог;
• спеецх тхерапи;
• генетика;
• хирург;
• ортопедски;
• говорни патолози;
• офталмолог;
• неуролог.

Третман синдрома Голденхар

Због разноликости лица и аномалијама пршљенова, када детектоване Голденхар синдром, третман је мултидисциплинарна природе. То је мулти-фаза и зависи од износа патологија. Ако је случај једноставан, дете је под надзором само три године, а онда почиње ортодонтски третман и операцију. Ако је случај компликован болест (расцеп непца дефектни вилица и тако даље), склоп третман пролази кроз другу. Прво, се изводе операције - највише две године. А тек након тога спровести сложену третман.

Голденхар синдром (хемифацијални мицросомиа) увек захтева хируршки третман. У овом случају, разликују неколико фаза:

• цомпрессион-дистрацтион остеогенеза;
• ТМЗ артропластика;
• остеотомски доњих и горњих вилице;
• пластична хирургија.

За ортодонтских фазе имају тенденцију да спречава развој различитих асиметрије вилици, елиминације од малоклузија, припрема зуба и мишића за операције.

Голденхар синдроме: ортодонтски третман

Ортодонтски третман је подељен у три фазе угриз:

1. Млеко.
2. Заменити.
3. Стални.

Прва фаза је најважнија. У време његових родитеља прво пријављено порок, своју озбиљност и касније евентуалне ризике и развој болести. Комуницирају потребну оралне хигијене и да дете мора да се поштује. Ако је беба одмах није добио благовремено лечење, а затим са годинама може да се покаже неразвијеност костију лица. И то ће напредовати. током времена, ненормалан ујед ће постати све истакнути. Прогутати и жваће дете ће бити још теже. И као резултат ових оштећења - психолошке трауме родитеља и деце.

У лечењу прве фазе се користе преносиве еластичне комплета чељусти и плоча. Ово је време када је главни циљ лекара - да упозна дете са посебним уређајима да им помогне да се прилагоде и да се користи за њихово коришћење. Ако је асиметрија није првобитно изразио, да такви уређаји упозоравају свој лик.

Друга фаза лечења

Главни задатак - да елиминише малоклузија. Да се исправи неправилне облике и величине дентоалвеоларних лукове. Рад се наставља на превенцији и сузбијању порока вилице и њене заосталости. За третман примењен преносиви еластичну тањир. Ови уређаји служе као подршка и помоћ за вилица. Додатно, користите не-преносиве оквир.

Трећа фаза

У трећој фази се наставља све третмане наведене горе. Али већ почиње да користи нису преносиве протезу. На крају третмана примењује задржавања период током којег пролази консолидација постигли прве резултате. Се користе не-преносиве кауције жице за причвршћивање горњег непца и зуба. За друге такве уређаје већ видљиви.

Истовремено дете добија преносиви снимак, који се користи само током сна. Период задржавања завршава тек када дете престаје да расте. Током овог периода врши периодичне анкете. Дете је под сталним надзором лекара. Ако је потребно, до пластичну операцију. Дете Рехабилитација завршава само 18 година, да је, када је већ потпуно формиран његово тело.