Шта изазива генетске болести

Генетске болести обухватају велику групу болести које произилазе из промена у структури гена. Хајде да сазнамо шта су узроци ових патологија.

Гена хуманих болести углавном узроковано мутацијама у структурним генима који врше своју функцију до синтезе полипептида, другим речима - протеина. Сваки мутације подразумева промене у структури или количине протеина.

Овакве болести почети са примарним ефектом мутиране алеле. Ако неко покуша да шематски прикаже гена мутације особе, ће у почетку бити мутант алел, која се улива у модификованом примарни производ, резултира у ћелији пролази ланац биохемијских процеса, доводи до доводи до промене у органима и ткивима, а затим цео организам.

С обзиром на генетско обољење на молекуларном нивоу, ове варијанте могу се идентификовати:

- производња вишку производа гена,

- синтеза абнормалног протеина

- недостатак производње,

- као и производња смањеном количином примарних производа.

Генетска болест не заврши на молекуларном нивоу. Њихова патогенеза наставља да развија на ћелијском нивоу. У вези са овим треба напоменути да је сврха примене модификоване гена у различитим болестима могу бити оба тела уопште, а посебним ћелијским структурама попут мембране, пероксизом, лизозомима, митохондрија.

Важна карактеристика генетских аномалија је да се клиничким манифестацијама, као и брзина и озбиљност развоја утврђена на нивоу генотипа организма, стања животне средине, старости пацијента и слично.

Карактеристично за генетичке хетерогености је патологија. Ово сугерише да је фенотипска експресија болести може бити последица различитих мутација које се дешавају унутар једне гена или у различитим генима. Ово је први пут основана 1934. године од стране познатог истраживача у области генетике С.Н.Давиденковим.

Што се тиче моногенских облике генетских абнормалности, у складу са законима Мендела, они су наследили. Заузврат, моногенски облици могу се поделити по типу наслеђивања, односно аутозомно рецесивно, аутосомно доминантна, а заједно са И- или Кс-хромозомима.

Све генетска болест се може класификовати по броју атрибута, а највећа група у овом случају ће бити наслеђена метаболичких болести. Готово сви они припадају аутозомно рецесивни начин. Узрок ових патолошких стања је недостатак одређеног ензима који је одговоран за синтезу аминокиселина. Ту спадају болести попут Фенилкетонурија, очију-цутанеоус албинизма и хомогентисуриа.

Следећа највећа група генетских болести повезаних са метаболичким поремећајима. Гликоген болест, галактоземија - су примери који припадају овој групи.

Фолловед би болестима које се директно односе на метаболизам липида - односно Гауцхер болест, Ниеманн-Пицк обољења и слично.

Генетски болест код људи, поред оних већ поменутих, су класификовани

- наследне болести метаболизма пиримидина и пурина,

- патологије повезане са поремећајима везивног ткива,

- наслеђени поремећаји циркулационим протеина,

- болести директног значаја за поремећаја метаболизма у еритроцитима,

- наследни обољења метали екцханге,

- и синдроми које изазивају малапсорпција процесе у систему за варење.

Поред наведеног томе додамо да је оснивање наследног природе болести на основу клиничке и генеолошким методом.