Цристал болести: узроци, фото, очекивано трајање живота

Цристал болест је ретка генетска патологија у којима постоје поремећаји у структури и развоју локомоторног система, што доводи до високог крхкост костију. У медицини, ова болест се зове крхких. Шта је ово болест? Који су знаци и симптоми болести, што третмани су доступни? Хајде да покушамо да одговори на сва ова питања.

Шта је крхких?

Цристал боне дисеасе - наследна болест. У ове болести, ткива кости постају врло крхак, због чега један људски прелом пацијент често долази, која настају на најмањи утицај, чак иу одсуству било какве трауме. Пацијенти са овом дијагнозом често напоменути и друге патолошке манифестације у облику:

• атрофија мишића;
• дентални абнормалности;
• зглобова зглобова;
• у облику прогресивног губитка слуха;
• кост деформација.

Различити извори крхких болест има неколико имена:

• фетуса рахитис;
• остеомалација урођен;
• Лобстеин болест;
• покоснична дистрофија;
• крте кости, или кристала болест.

Узроци ове болести су уграђени у генетским променама које доводе до прекида формирања костију. Код људи, постоји генерализовани остеопорозе, а кости постају крте.

Болест је прилично ретко. Према статистичким подацима, она се налази у 1. дете од 10-20 хиљада деце рођене. Болест се сматра неизлечива, али у модерној медицини, постоји много начина да се побољша стање пацијента и чине живот лакшим за децу са генетске болести.

Зашто постоји болест

Лекари кажу да су два главна узрока болести:

1. Кости мутација догоди, због чега постоји недостатак колагена протеина, што је везивно ткиво. У 5% случајева тип наслеђивања болести је аутозомно доминантни и аутозомно рецесивно.
2. Узрок болести су спонтани мутације. Количина колагена у овом случају је тачно, али Синтеза протеина постоји промена у својој структури. Кости може расти нормално, али постоје поремећаји осификације ткива, смањени механичких особина, постоји њихова крхкост.

Болест "Цристал кости" је генетска патологија, тако да у већини случајева се јавља код деце, чији сродници имају исту болест. Али, постоје ретки случајеви када дете изложба крхких, а родитељи су потпуно здрави. Појава ове патологије је повезан са појавом спонтаних мутација.

Постоји неколико врста болести које се карактеришу различитим симптомима и развоју структуре костију. Детаљан поглед на свакој фази болести.

слаб образац

Око 50% пацијената са остеогенезис имперфекта имају први тип ове болести. Кристала код деце (фото у чланку) Болест је праћена честим прелома, али када напуне 10 година старости се смањује ризик од повреде коштаног ткива. Особе старије од 40 година треба бити опрезан, јер опасност од костију нестабилности поново расте.

Са слабим облика болести често посматране крварење из носне шупљине, то је због неких промена у аорте.

Перинатал-летхал форм

У већини случајева, друга врста остеогенезис имперфекта доводи до смрти детета у материци. Болест може да изазове превремено родјене деце у раним фазама трудноће.

Овај облик болести је подељен у три групе, од којих свака карактерише одређеним карактеристикама:

• Прва група (А). Костију лобање су оштећени иу материци, који може да се одреди пролази трудница ултразвук. Дете ће се родити у овом патологијом је раст од не више од 20-30 цм. Ова активност мозга и систем дисања је сломљена. Са ове дијагнозе деца се роди мртво или живели само неколико дана. случајеви забележени су када је "кристално" дете умрло месец дана након рођења. Узрок смрти су вишеструке фрактуре.
• Друга група (Б). Знаци болести су слични манифестација класе (А), али респираторни систем ради исправно или има споредну девијацију. Пацијенти све цевасте кости су кратки, па се чини кристално болест. Очекивано трајање живота - неколико година после рођења.
• Трећа група (Б) - јавља се у ретким случајевима. Фетус или умре у материци или као новорођенчад умиру у року од неколико дана након рођења. Лобања није развијена и нема окоштавање, цевасти разређивање костију.

Раст костију сломљено

Трећи тип је карактеристичан функцију - раст костију сломљених. Ова врста болести је врло редак. Упркос чињеници да невборн мали углед, његова тежина може да одговарају норми. Код пацијената са остеогенезис имперфекта овај тип се често дијагностикује проблеме са крвотока. Овај проблем постаје узрок смрти. Код одојчади са ненормалним растом фрактуре костију се често јављају током порођаја.

скелетни раст брокен

Када је четврти тип болести постоје озбиљне поремећаје у расту и структуре скелета. За неколико година, пацијент на костима се формирају калус, а ризик од прелома се смањује. До 30 година пацијент може доћи до губитка слуха.

За идентификацију врсте болести и групе треба да прођу кроз читав низ дијагностичких мера. Проведите све поступке чим се беба роди.

методе дијагнозе

Цристал болест (фотографије су представљене у тексту) може да се дијагностикује код фетуса у материци. Сазнајте више о постојећој патологији може бити пролаз ултразвука. Ако постоји сумња на неправилности у синтези колагена, захтева додатну студију. Да бисте то урадили, труднице се узима на анализу плодове воде и епителног ткива.

Чим је рођена беба, неопходно је спровести свеобухватну преглед, који обухвата:

• боне биопсија;
• рендгенски за откривање прелома;
• дензитометрија (студија минералног састава коштаног шупљине);
• тест крви за откривање промена у ДНК;
• Цоллаген дијагноза;
• биопсија епидерма.

Добијени резултати омогућавају лекарима да изабере терапеутски режим.

Како је болест "Цристал кости"?

Крхких се сматра неизлечива болест, али уз помоћ ефикасне терапије може ублажити стање пацијента и ојача свој скелетни систем.

У току третмана треба укључити:

• магнезијума и калијума соли;
• калцијум;
• витамин Д и осталих хранљивих састојака.

Препоручује се коришћење вежбања терапију и физикалну терапију.

Родитељи детета са таквим абнормалностима треба да прође психотерапију, где су објаснили како да правилно тренирате дете и да га прилагоди социјалном друштву. Ово ће омогућити вашем детету да научи у будућности да се избегне опасне ситуације у којима висок ризик од прелома.

Развој такве болести не може спречити. Али данас постоје напредне методе лечења, након чега можете побољшати здравље ваше бебе. Деца која имају кристал болести откривена, немају абнормалности у менталном и психолошком развоју, тако да се може реализовати у животу, то је вредно тога само да помогне.