Спинална мишићна атрофија: Симптоми и лечење

Спинална мишићна атрофија се манифестује у раном детињству. Први симптоми могу се појавити већ 2-4 месеци старости. Ово је наследна болест која се одликује чињеницом да у нервним ћелијама можданог стабла постепено умире.

врсте проблема

Зависности од тога када су први симптоми болести, озбиљност и природу протока атрофичних промена идентификовати неколико врста болести.

Спинална мишићна атрофија може да се развије:

- први тип: акутни (Образац Вердига-Хоффманн);

- други тип: интермедијер (инфантилна, хронични);

- трећи тип: образац Кугелберг-Веландерову болест (хронична, јувениле).

Три врсте истих болести настају по претпоставци професионалаца због различитих мутација у једног истог гена. Спинална мишићна атрофија је аутоимуна болест која настаје када наслеђивање два рецесивних гена, по један од сваког родитеља. Мутациона део 5 је у хромозому. Она је присутна у сваких 40 људи. Ген одговоран за који кодира протеин који осигурава постојање моторних неурона у кичменој мождини. Ако је прекинут овај процес, неурони умру.

Вердин-Хофман болест

Осумњичени је проблем може бити у току трудноће. Ако се дете развија кичмене мишићне атрофије тип 1, она се често посматра спори и касно фетуса покрет током трудноће. Након рођења, лекари могу да дијагнозу општу хипотониа мишића.

Атрофија почињу да се појављују у првим месецима живота. Често у проксимални тачке Фасцикуларна трзање мишића леђа, гепек, екстремитета. Такође приметио и поремећаји Булбарна. Ово укључује слабо сиса, слабу крик, поремећену гутање. Деца са болести често Вердин-Хофман истакао смањити повраћање, кашаљ, ждрела, непчани рефлексе. Они такође напоменути фибрилације језичке мишиће.

Али то није све знаке по којима спинална мишићна атрофија може утврдити. Симптоми карактеристични типа болести 1 укључују слабост и интеркосталног мишиће. У овом груди изгледа као згњечити децу.

У првим месецима живота, таква деца често пате од респираторних инфекција, упале плућа и заједничке тежње.

Дијагноза болести Вердин-Хоффманн

Одредите болест је могуће да се испита дете. Постоји велики број клиничких знакова за које стручњаци могу одредити да је беба наследила кичмене мишићне атрофије. Дијагноза укључује:

- биохемијске анализе крви (видеће се благи пораст креатинина фосфокиназе и алдолаза);

- Електромиографско студи (пораз предњих рогова кичмене мождине показаће ритам ограде);

- хистолошки преглед скелетних мишића (идентификовала кластера заобљеним мале влакана).

Кичмене мождине микроскопија (њен предњи рог) показује да постоје дегенеративних промена у моторним једрима кранијалних нерава. Постоји лоптаста оток и / или скупљања моторних ћелија, микроглиалне и астроцитичне пролиферације, хроматолизис. Ове појаве су праћени појавом густе глијалним влакана.

Важно је направити диференцијалну дијагнозу да искључе органски ацидуриа, урођену миопатију или структурални пример пемалиновуиу, миотубулиарнуиу миопатију или обољења централног шипке.

Предвиђање тип атрофија сам

У зависности од степена оштећења, Вердин-Хофман болест се може манифестовати у првим данима након порођаја. Стручњаци чак о стању детета може се претпоставити да има кичмене мишићне атрофије. Фотографије бебе су слични: они леже у жабе представљају. Удови у куку и раменима су издвоји, а лакат и колено - савијена.

Први на удару се налазе проксималне доњих екстремитета мишиће. Процес уништења иде на уплинк. Са прогресије болести утиче на мишиће гркљана и ждрела. Дешава се да се болест манифестује касније. Али граница је доба од 6 месеци. Деца чак може почети да подигне главу и преврнути, али они никада не седим.

Већина беба умре од срца, респираторне инсуфицијенције, или инфекција у првој години живота. Више од 70% деце умире пре 2 године. До 5 година старости живи од око 10% те деце.

Атрофија тип ИИ

У неким случајевима, може доћи други сценарији. Спинална мишићна атрофија тип 2 појављује нешто касније. Обично се први знаци су уочени у узрасту од 8-14 месеци. За ову децу карактеристика је генерализовати слабост мишића и хипотониа.

О болести указују проријеђених прсти појављују Фасцикуларна потресе у мишићима проксималнх екстремитета, у врховима прстију. Такве бебе имају рок од нормалног развоја. Они су у ставити старости почињу да држиш главу, седите. Али не говоримо о себи ходања.

Деца могу сисати и гутати нормално, рано дете респираторних функција није умањена. Али током времена, мишићна слабост почиње да напредује. У старијим годинама, постоје тешкоће при гутању, постоји носна тон. Један од најчешћих компликација у болесника са значајним очекиваног животног је сколиоза.

Прогноза типа ИИ атрофија

Упркос чињеници да дете може нормално развијати током првих месеци, ситуација се погоршава са временом. До узраста од две деце недостаје удове рефлексе тетива. Паралелно, међуребарна мишићи ослабе. Као резултат тога, грудни кош је сравњена са земљом, јавља одложено моторни развој.

Само 25% деце која су постављена дијагноза спиналне мишићне атрофије, могу и сами седе или стоје уз подршку. Каснијим фазама болести карактерише се појавом Кифосколиоза. Многа деца умиру у доби између 1 и 4 године. Најчешћи узроци смрти су пнеумонија или респираторна инсуфицијенција мишића.

Када инсталирате дијагнозу спинална мишићна атрофија је потребно направити диференцијалну дијагнозу са урођеним или структурних миопатија, Атониц-покретљив врсте церебралне парализе.

Више од 70% пацијената живи више од две године. Очекивано трајање живота ове деце је око 10-12 година.

Кугелберг-Веландерову болест

Најповољнији Прогноза код пацијената који су дијагностикован спинална мишићна атрофија тип ИИИ. Може се старости до 20 година. Најчешће се прва манифестација се снима у узрасту од 2-7 година. Први који трпе проксималне мишиће карлице.

Пацијенти који имају потешкоћа у ходање, трчање, расте са позиције чучи и потребу за пењање уз степенице. Вреди се сетити да су клиничке манифестације болести у овом облику је сличан прогресивна дистрофије Бецкер.

Проксимални делови руку и раменог појаса утиче само неколико година након првих симптома болести. Током времена, деформисани грудни кош појављује Фасцикуларна дрхтај руку и неконтролисано скупљање различитих мишићних група. То смањује рефлексе тетива и почети напредује кости деформацију. Промене груди, стопала, глежњеви, појављује сколиоза кичме.

Прогноза типа болести ИИИ

Кугелберг-Веландерову болест - је спинална мишићна атрофија одрасли. Болест дуги низ година, неколико компликује живот пацијената, али не доводи до њиховог тешког инвалидитета. Полако напредује. Због тога, већина људи са дијагнозом живи у одраслом добу.

Пре третмана важно је направити диференцијалну дијагнозу са разним мишићне дистрофије, гликоген Стораге Типе болест 5 и структурне миопатије. Постоји начин на који можемо одредити кичмене атрофију. Ово је директна дијагностика ДНК. Потребно је, јер клиничке манифестације болести, Кугелберг-Веландерову болест може варирати.

Око 50% пацијената губе способност да ходају 12 година. Када је ова слабост мишића напредује само са годинама. Посматрано зглобова и заједничке контрактуре, постоји повећан ризик од прелома.

важне функције

По правилу, болест Вердин Хоффманн дијагностикована у првих неколико месеци живота. Ако дете нема кретање од рођења, она не живи до чак месец дана.

Слабост и контракције мишића у повоју, руке тремор и развој одложено мотора, и треба да упозори лекара и родитеља. Ова деца не устане на ноге. Само четвртина свих пацијената може стајати уз подршку. Деца везан за инвалидска колица.

Али најтеже да се идентификује болест, Кугелберг-Веландерову. После четврт пацијената изразио хипертрофију мишића. Стога, могу погрешно да се дијагноза мишићне дистрофије, уместо спиналне мишићне атрофије. Узроци ове болести су основане 1995. године, када је било могуће идентификовати мутираног гена СМН. Скоро сви пацијенти хомозиготна делеција јавља СМН7, карактерише губитком теломерна две копије гена и нетакнутих центромериц примерака.

тактика лечења

Нажалост, спинална мишићна атрофија је аутоимуна болест, која неће радити да спречи развој. Компликује ситуацију је чињеница да не постоји посебан третман.

У неким случајевима, лекари само себи неко олакшање од стања пацијената уз помоћ физикалне терапије. Побољшају квалитет живота специфичних ортопедских помагала.

Посебну пажњу треба посветити исхрани таквих пацијената. Уобичајено се преписују лекове који могу да побољшају метаболизам. Али то није све што може да се уради ако је потврђена спинална мишићна атрофија. Третман састоји у именовању гимнастике. Физичка активност је важна за ове пацијенте. Они су неопходни како би се побољшала функционисање мишића и повећања њихове масе. Међутим, оптерећење мора бити израчуната својим лекаром. У овом случају, физичко васпитање је повољан утицај на цело тело. Његов тоник ефекат је очигледан. Додељен могу бити терапеутски или хигијенски јутарња гимнастика, вежбе у води или само подупирање масажа.