Неонатални преглед и његов значај за рано откривање насљедних патологија

Време од рођења до 28. дана живота је неонатални период. Подијељен је на рано и касније. Рани период траје до 8 дана након рођења. Овај пут карактерише пролазак активних адаптивних реакција на услове изван материног тела. Дакле, врста хране, дисања и циркулације крви радикално се мења. У касном неонаталном периоду, адаптивне реакције се настављају.

С обзиром на озбиљно реструктурирање у телу новорођенчета, оно се подвргава пажљивом праћењу током првог месеца живота. У овом тренутку врши се неонатални преглед - комплекс обавезних прегледа који се спроводе ради идентификације раних конгениталних и наследних болести.

Сваком новорођенчету узима се кап крви са пете на посебним облицима, који се шаљу у медицинске и генетске центре за бесплатно истраживање. Ако се у крви пронађе маркер одређене болести, дете се шаље на консултације генетичара који прописује поновљене тестове и одговарајуће лечење ако се дијагноза потврђује.

Неонатални скрининг је изузетно важан, јер помаже у одређивању озбиљних кршења у телу новорођене дјеце на време и благовремено спроводе терапеутске мере.

Уз помоћ ове анкете може се открити:

• Урођени хипотироидизам - односи се на најчешће патологије. Постоји болест на позадини недовољног развоја штитне жлезде, као иу одсуству или недостатку стимулационог хормона штитасте жлезде хипофизе. Поред тога, абнормалности у штитној жлезди одређују антитроиди антитела и одређени лекови који могу кружити у крви мајке током трудноће. Ако патологија није откривена на време, дјеца настану тешке поремећаје мозга и менталну ретардацију. Симптоми конгениталног хипотиреоидизма су довољно "замућени" - жутица, хипотермија, слаб аппетит и споро сисање дојке, присуство умбиликалне киле и хрипавих вика, суве коже, великог језика, широких шавова лобање. Ова клиничка слика је неспецифична, па је тешко правилно поставити дијагнозу. А то је неонатални преглед који омогућава правовремену дијагнозу;

• фенилкетонурија, која представља урођену повреду метаболизма аминокиселина, када се поремећа формирање тирозина, што доводи до кашњења менталног развоја. Правовремено откривање ове патологије омогућава вам да поставите посебну исхрану и спречите озбиљне компликације;

• адреногенитални синдром - манифестује се конгениталном дисфункцијом надбубрежног кортекса;

• галактосемија - патолошка наследна ензим у којој је прекинута размјена галактозе и озбиљна клиника је већ у другој недељи болести - слабост, повраћање, оштећење јетре и развој билатералне катаракте. Неонатални скрининг помаже да се идентификује ова болест и одреди исхрана са заменом млека сојиним производима, што помаже нормализацији стања детета;

• цистична фиброза.

Темељно посматрање новорођенчета такође помаже у дијагностици неонаталне сепсе, што доводи до вишеструког отказа органа и смрти деце у одсуству третмана, као и патологије слуха.