Марфан синдром: Узроци, симптоми и методе лечења

Марфан синдром - опасно обољење, који је повезан са мутацијом одређене групе гена. Људи са таквом дијагнозом пате од поремећаја у структури везивног ткива. По први пут болест је описан у 1876 Виллиамс, али само у 1896., француски педијатар Марфанов Детаљнији студија симптома и узрока овог проблема и дао име.

Марфан синдром: Узроци

Као што је већ поменуто, је наследна болест, која је повезана са мутацијом гена који кодирају протеин фибрин. То је овај протеин је одговоран за нормалну структуру везивног ткива. Човек са таквим мутацијом су рођена са дефектима. Међутим, симптоми могу се изразити на различите начине. На пример, постоје пацијенти код којих је болест утврђена случајно, пошто нема видљивих знакова нису. С друге стране, постоје људи који у великој мери пате од ове болести, јер је праћена масовним деформација и поремећаја.

Марфан синдром: Симптоми

Везивно ткиво - је основна компонента скоро свих органа и система у људском телу. Стога, Марфанов синдром може манифестовати на различите начине - болест може утицати скелета, мишића, нервни и кардиоваскуларни систем:

• Врло често је болесна особа може препознати по структури тела. Пацијенти са овим синдромом обично веома висока и танке, са непропорционално издужених удова. Многи пате од недостатака као што су сколиоза, равна стопала, поремећаја у структури груди.
• Марфан синдром је често праћена лезија ока - једна особа, смени једног или два сочива у једном. Такви људи су осетљивији на глаукома, катаракте и аблације мрежњаче.
• По правилу, болест је праћена повреде у структури и функционисању кардиоваскуларног система - посебно, задовољава слабљење зида аорте, што је изузетно опасно за живот.
• Пацијенти често имају стрије, чак и након завршетка процеса раста и развоја. Поред тога, оне су подложни ингвиналних и вентралним киле.

Марфан синдроме: диагносис анд треатмент

До данас, не постоји неки специфичан дијагностичка метода. Овде нужно потребан свеобухватан приступ. За почетак, лекар сакупља комплетну медицинску историју, а затим додељује тестове и студија мишићноскелетних и циркулаторног система, као и за очи испит.

Што се тиче метода лечења, а затим као и већина генетских болести, Марфина синдрома остаје код лица заувек. Али, уз помоћ савремених техника медицине може повећати животни век и обезбедити комфор и удобност пацијента. Пацијент мора да се редовно прати од стране лекара. На пример, у случају проблема са стручњацима са видом могу доделити носи наочаре или сочива. Уз помоћ лекова може одстранити симптоме циркулаторног система, и ортхотицс помогну у правилном развоју скелета.

Данас, широм света се активно спроводе истраживања у овом болешћу. Научно особље покушавам да схватим шта се дешава када генске мутације, и да ли је могуће да се заустави процес или некако утиче на њега. Поред тога, фармацеути раде на производњи нових, ефикаснијих лекова који могу да ублаже симптоме и елиминисао ризик од смрти.