Кариотипова - то .... Где је тестиран на кариотип?

Људи често бркају имена и не разуме разлику између синдрома и болести хромозомских гена. Ови термини су различити патологије. У овом чланку ћете научити шта је кариотип, што је одлика поремећаја хромозома.

Шта значи термин "кариотип"?

Кариотип - комбинација одређених хромозома. Цитогенетски студије у погледу њихове количине и структуре проводи на било којој доби, једном у животу. Шта се може одредити из хромозома у студији:

1. Облик и величина.
2. рамена.
3. Присуство додатних сужења.
4. Локација теломери.

vrste кариотипова

У свим врстама живих организама, укључујући и људе, има различите кариотипова. То је комбинација свих квалитета хромозома, од којих је састав пружа нормално функционисање сваке поједине појединачног живог света. Кариотип је:

1. Врсте које је карактеристично само за врсте.
2. Индивидуални - типичне појединци.

Нормално људско кариотип

Обољења удружена са патолошким променама, под називом хромозомопатије. Генетика проучава њихове карактеристике и структуру. У нормалним хуманим хромозомима (кариотип) се састоји од 46 комада. У овој структури постоје две врсте. Хромозоми су садржани у количини од 2 комада. Преосталих 22 пара - Асексуален, они се називају "Аутономни хромозом."

Код жена, секс хромозоми приказати пар КСКС (два велика хромозома) и мушкараца - КСИ (једна велика и једна мања). На основу тога, нормално кариотип у прелепом половине човечанства има 46кк формулу, а мушкарци - 46КСИ. Било каква одступања од ових формула изазвати различите малформације, деформације, побачај, стерилитет, и друге.

кариотип

Анализа кариотип јавља у фази деобе ћелија, када њихове димензије променила. Током овог периода, они су доступни за признавање. Студија о кариотипова обавља процесне специјалном бојењу и каснију проучавање хромозома у микроскопу светлости. Овај метод нам омогућава да видимо величину и облик, структуру тела, као и примарне или секундарне грчеве и нехомогеност локација. међународни ознака систем је дизајниран да визуелно описивање промене хромозома. Прво, одредите број (бројеве), а затим прославили своју врсту - сексуална или аутозома, а следећи пост - то има (углавном рамена).

Све слике су фотографисани под микроскопом како би се изврши промене, а укупност особља на крају чине комплетну слику. Важно је да се тестирају на кариотипова, то ће помоћи идентификује различите патологије у раним фазама настанка и развоја ембриона. На крају крајева, то утиче на рађање здравог потомства.

Врсте тестова за кариотип

Постоје 2 врсте студија на кариотип:

1. Одређивање кариотипу у леукоцита. Ова студија је спроведена на одраслима за проналажење или без хромозомске абнормалности. На крају крајева, ако се утврди, може се појавити у будућим генерацијама генетске болести. За ову анализу, пацијент мора да прође крв на кариотип.
2. Пренатална студија. Ова анализа се врши у материци за идентификацију хромозомских абнормалности код фетуса. Важно је да родитељи да ураде анализу, проверите кариотип. Цена за то, иако обесхрабрени, али морамо да се прикупе средства и вршити истраживања. Када неки од резултата анализе приказан у прекиду трудноће, као фетуса патологије може бити неспојива са животом или ће у будућности донети тешке, ненадокнадиве последице.

Ко треба да се тестирају на кариотип?

У многим земљама, кариотип је предуслов за брак. И то с правом, јер свака особа може да промени структуру хромозома, који не утичу на његово здравље. Али ово се може десити само када планирају трудноћу.

Као што је случај са испоруком осталих тестова, постоје релативне и апсолутни индикације за дефиницију. У прву групу спадају:

1. Присуство генетске болести у једном од супружника.
2. Константа побачај.
3. Имати дете са генетске болести.
4. Аге оф тхе трудница или планирање трудноће жена старијих од 35 година.
5. Ефекти на телу различитих патогених фактора као што су зрачење, хемикалије, итд
6. Повреда сексуалног развоја.

Релативне индикације за испоруку на кариотипова - ово опционо распоред. Анализе у таквим случајевима је пожељно да прође.

Шта можете наћи у време анализе на кариотип?

Доношење ове студије, можемо научити много о њиховој генетско здравље. Први и најбоље од свега - то је веровање да је особа здрава. Свака промена у кариотипу рекао одступања од норме. Ова врста истраживања ће помоћи да схватим:

1. Узроци различитих поремећаја код деце, као што су кашњења у развоју, интелектуалним тешкоћама, превременог престанка раста и других.
2. Да бисте сазнали ризик од рађања потомства са генетским болестима.

Осим тога, ова анализа нам омогућава да идентификује различите хромозомске болести. Постоје изговара формула, односно кариотипова синдрома као што су:

1. Даунов синдром. Болест је формирана у материци 47 хромозома мајке. У 21. парови пронађен додатни јединицу која је одговорна за ову болест.
2. Полисомес у Кс-хромозома.
3. Патауов синдром.
4. Разни дефекти.
5. Цат плач синдром и други.

Кариотип са променама у око 1% свих новорођенчади. Ови поремећаји доводе до менталне заосталости, разних патологија, па чак и смрт. Случајеви абнормалностима расте са старошћу мајке. Ова стопа утиче на ризик од развоја беба има Даунов синдром. Трудна у доби од 35 је ризик 1: 1000 до 40 -1: 200 и после 45 - 1:19.

Где могу да направити анализу на кариотип?

Упркос чињеници да је ова студија многи познати и доста заједничког, неки се питају где да прође кариотип и где да ову анализу? Ова процедура је веома дуготрајан и због тога скупи, тако да се не спроводи у окружним клиникама. Али, у сваком великом граду постоји нека институција која ће кариотип анализу, ви само добити упут од лекара. Ове организације су:

1. планирања центри породице.
2. Медицинска генетика институције.
3. Савремено опремљене лабораторије које спроводе различите студије.
4. материнства и детињства центара.
5. Приватне клинике.

Да би се спречило спонтани побачаји и да идентификују узроке неплодности треба да пажљиво проуче хромозом сет оба супружника. Модерни детекција кариотип поремећаји нам омогућава да примјењују методе које вам могу помоћи да имате здраву бебу.

Један од главних узрока промена у кариотип је "погрешно" сперматогенеза. Неки сперма са поремећеном структуром која је укључена у оплодње јајне ћелије. Они могу да изазову рађање плода са ненормалним кариотип. Поред појаву поремећаја који утичу лоше животне услове, што изазива мутацију хромозома. И они, заузврат, имати негативан утицај на промене у људском кариотип. Ове мутације су наследили, тако да не ризикују здравље свог нерођеног детета и омаловажавањем односи се на анализу ове врсте.