Гена мутације су повезане са променама у броју и структури хромозома

Чекајући рођење детета - најбоље време за родитеље, али и најгори. Многи су забринути да беба може бити рођена са било којим инвалидитетом, физичким или менталним недостацима.

Наука не стоји, да је могуће проверити на малу бебу у трудноћи присуство поремећаја у развоју. Скоро све од ових тестова може да покаже да је све у реду са дететом.

Зашто је да се исти родитељи се роди потпуно различите деце - здраво дете и дете са инвалидитетом? Она дефинише гене. На рођењу незрелог бебе или детета са физичким инвалидитетом утиче мутација повезане са променама у структури ДНК. Причаћемо више о томе. Хајде да видимо како се то догоди, нека мутације гена су, и њихови узроци.

Шта је мутација?

Мутатион - промена у физиолошким и биолошким ћелијама у ДНК структури. Разлог може бити излагање (током трудноће не може да сними Кс-Раи, за повреда и прелома), ултраљубичастих зрака (дуго излагање сунцу током трудноће, или су у соби са укљученим ултраљубичастих сијалица). Такође, ове мутације могу бити пренети и наследили од наших предака. Сви они су подељени у врсте.

Гене мутације са променама у хромозому структури или број

Хромозомски мутација - мутација у којој структура и број хромозома промењен. Хромозомских региона може пасти или двоструко, преселио у нехомологом зони, окренути од норме за сто осамдесет степени.

Узроци оваквог мутације - прекршај из кроссенговере.

Гена мутације су повезане са променом хромозомских структуром или њихову количину су узрок озбиљних поремећаја и болести у бебу. Ове болести су неизлечива.

Врсте хромозома мутацијама

Само две врсте великих хромозомских мутација се разликују: нумерички и структурни. Анеуплоиди - је број типова хромозома, то јест, када се мутације гена повезане са променом броја хромозома. То је појава све више и више ово друго, губитак неког од њих.

Гене мутације повезане са променама у структури у случају где хромозом паузе, а затим Реунитед, крше нормалну конфигурацију.

Врсте нумеричке хромозома

По броју мутација на хромозому анеуплоидију учешћа, односно врсте. Сматра да је главни, сазнати разлику.

• тризомија

Тризомија - је појава у кариотипу за додатни хромозома. Најчешћи феномен - је појава двадесет првом хромозому. То постаје узрок Даунов синдром, или, како га називају болест - тризомија од двадесет првом хромозому.

Патауов синдром се детектује КСИИИ и КСВИИИ на хромозому дијагностикован Едвардс синдром. То је све аутосомална тризомија. Остали тризомија нису одржива, умиру у материци, и губи када се спонтани побачај. Они појединци који имају додатне хромозоми (Кс, И), - одржива. Клиничка манифестација таквих мутација је веома низак.

Гена мутације у вези са променама у бројевима доћи из специфичних разлога. Тризомије најчешће дешавају када одступање на хромозома хомологних ин анафази (мејозе 1). Резултат овог несклада је да оба хромозоми спадају само у једној од две ћерке ћелије, а друга је празна.

Ређе, може бити не-раздвајање хромозома. Овај феномен се назива кршење разлике између сестринских хроматида. Јавља се у мејозе 2. Ово је случај када два идентична хромозома настане у једној гаметом, изазивајући тризомијама зигот. Нондисјунцтион се јавља у раним фазама процеса јаја за дробљење која је оплођена. Стога, клон мутиране ћелије које могу покрити већи или мањи део ткива. Понекад се манифестује клинички.

Многи од двадесет првог хромозома је повезан са старошћу труднице, али овај фактор до данас нема јасне доказе. Разлози за не разилазе хромозом, остају непознати.

• моносомије

Моносомије зове недостатак било којег од аутозома. Ако се то догоди, онда у већини случајева је немогуће да даје плодове, превремених порођаја јављају у раним фазама. Изузетак - моносомије због двадесет првог хромозома. Разлог да постоји моносомије може постати не-раздвајање хромозома, а губитак хромозома током анафази њен начин у кавез.

Би моносомије хромозоми резултата у фетус у којем КСО кариотип. Клиничка манифестација кариотип - Турнер синдром. Осамдесет одсто случајева од стотину изглед моносомије на Кс хромозома је због повреде мејоза Баби Дадди. То је због нондисјунцтион Кс и И хромозома. У суштини, плод КСО кариотип је убијен у материци.

Према хромозоми тризомијом је подељен на три типа: 47 КскИ, КСКСКС 47, 47 КСИИ. Клинефелтеров синдром је Тризомија 47-пола. Са таквим кариотип шансу да носи дете подељена пола-пола. Узрок овог синдрома може бити нондисјунцтион хромозомских Кс или Кс и И нондисјунцтион сперматогенезе. Други и трећи кариотипова може доћи само у једном од хиљада трудница, они практично не јављају у већини случајева, стручњаци наћи сасвим случајно.

• полиплоидија

Овај ген мутације повезане са променама у хаплоидном сету хромозома. Ови комплети се могу утростручио и четверокреветне. Триплоидс су најчешће дијагностикује само када је дошло до спонтаног побачаја. Било је неколико случајева где је мајка успела да направи такву бебу, али сви су умрли пре навршене и месец. Механизми мутација у случају триплодии изазивају и комплетан дисперзија нондисјунцтион хромозомских скупова било женско или мушко герминативних ћелија. Исто тако, овај механизам може послужити двоструку оплодње јајне ћелије. У овом случају, постоји дегенерација плаценте. Ово препород се назива кутњак трудноћа. Типично, ове промене доводе до развоја бебе менталне и физиолошке поремећаје, абортус.

Које мутације гена повезане са променом хромозома структуре

Структурне промене су последица хромозомских Бреак (лома) хромозому. Као су повезани резултат ових хромозома, разбијање свој претходни изглед. Ове модификације могу бити неуравнотежена и уравнотежен. Уравнотежен немају вишак или мањак материјала, међутим, нису приказани. Могу се јављају само у оним случајевима када на лицу уништење хромозома био ген који је функционално важна. На уравнотежен скуп полних ћелија може да се појави неуравнотежен. Као последица овог гамета оплодње може узроковати појаву фетуса са нестабилном хромозома сету. Са овим сетом фетус поставља низ малформација се појављују тешке патологије.

Врсте структурних модификација

Гене мутације дешавају на нивоу формирања гамета. Да бисте спречили овај процес не може, нити не могу сигурно знати да такве мутације се могу јавити. Структурне модификације има неколико врста.

• делетионс

Ова промена је због губитка дела хромозома. Када тај јаз постаје краћи хромозом, а његова одсечена део је изгубљен у даљем деобе ћелија. Транзитивне брисања - то је случај када је један хромозом сломљена на неколико места. Ови хромозоми су обично производе нонвиабле фетус. Али постоје случајеви у којима су преживеле деце, али они имају због овог сета хромозома је Вук-Хирсцххорн синдром, "мачји плач."

• копирање

Ови генске мутације дешавају на нивоу организације ДНК двојником. У основи умножавање не може бити узрок таквих аномалија које изазивају брисање.

• транслокација

Транслокација настаје услед преноса генетског материјала из једне хромозома у другу. Ако постоји пуцање у неколико хромозома и они размењују сегменте, она постаје узрок ретсипроктнои транслокације. Кариотип ове транслокације има само четрдесет шест хромозома. Исте Транслокација само открива детаљну анализу и проучавање хромозома.

Промене у нуклеотидном секвенцом

Гена мутације су повезане са променом нуклеотидне секвенце, када је изражен у модификацију структуре појединих делова ДНК. Таквим мутација ефекти су подељени у две врсте - без промене оквира и смене. Да бисте знали тачно шта узрокује промене ДНК, потребно је размотрити сваку врсту посебно.

Фраме помак мутација, без

Ове мутације гена су повезане са променом и замена базних парова у ДНК структури. Ако такве супституције не изгубе дужину ДНК, али могу изгубити и замена аминокиселина. Постоји могућност да се структура протеина се одржава, она ће служити као дегенерације генетског кода. Размотрите детаље обе опције: замену и без аминокиселинских супституција.

Мутатион заменом аминокиселина

Замена аминокиселински остатак у полипептиду назива Генетске мутације. У хемоглобина молекула постоје четири људски ланци - два "и" (налази се у шеснаестом хромозому), и два "Б" (кодирања у једанаестом хромозому). Ако је "б" - нормалан опсег, а постоји стотину четрдесет и шести аминокиселински остаци у њеном саставу, а шести је глутаминска, Хемоглобин је нормалан. У овом случају, глутаминска киселина која ће бити кодирана ГАА триплет. Ако због мутација ГАА ГТА заменио уместо глутаминске киселине у хемоглобин молекула формира валина. Стога, уместо нормалног хемоглобина ХбА појављује још хемоглобина ХБС. Стога, замена једне амино киселине и појединачни нуклеотид ће изазвати озбиљне тешко обољење - анемија српастих ћелија.

Болест се манифестује чињеницом да су црвена крвна зрнца у облику српом. Као такав, они нису у стању да правилно испоручити кисеоник. Ако на ћелијском нивоу хомозигот ХБС / ХБС Формула, то доводи до смрти детета у раном детињству. Ако формули ХБА / ХБС, црвене крвне ћелије имају слабу форму промене. Ова мала промена је користан квалитет - отпорност на маларије. У оним земљама где постоји ризик од добијања маларије је исти као у хладноћи Сибира, ова промена има корисну квалитет.

Мутација аминокиселина без замене

Нуклеотидних супституција без размене аминокиселина називају сеимсенс мутације. Уколико се ДНК регион који кодира "б" - коло биће замењена у ГАА ГАГ, затим због чињенице да генетски код ће бити у вишку, замена глутаминске киселине могу јавити. структура ланац се не мења, еритроцити неће бити модификације.

фрамесхифт мутација

Ове мутације гена су повезани са променом дужине ДНК. Дужина може бити мањи или већи, зависно од губитка или додавања нуклеотидних парова. Стога, потпуно читава структура протеина мења.

Интрагенским сузбијање може доћи. Овај феномен се јавља када постоји место две мутације које надокнадити један другог. Ово је време уласка нуклеотида пара након што је један је изгубљено, и обрнуто.

бескорисне мутације

Ово је посебна група мутација. То је редак, у њеном случају, постоји појава стоп кодона. То се може десити иу губитка базних парова, и њиховог приступања. Када постоје стоп кодона, синтеза полипептида потпуно престаје. Тако може формирати нулл алел. То неће одговарати ни један од протеина.

Постоји нешто што се зове интергенски сузбијање. То је феномен где мутација једног гена спречава мутације у другом.

да ли су откривене промене током трудноће?

може се одредити генске мутације повезане са променама у броју хромозома у већини случајева. Да бисте сазнали да ли су урођене мане у развоју и патологије, у раним недељама трудноће (од десет до тринаест недеља) прописано скрининг. Ово је серија једноставних истраживања: ограда на узорцима крви из прста и вена ултразвука. На фетуса ултразвуком поступа у складу са параметрима свих екстремитета, нос и главу. Ови параметри су у јакој непоштовања указују на то да беба има недостатке у развоју. Да потврди или демантује дијагнозу на основу резултата теста крви.

Исто тако, под строгим надзором лекара су будуће маме, бебе које могу да имају мутацију на генетском нивоу, је наследио. То јест, оне жене, од којих рођаци су случајеви дете са менталним или физичким инвалидитетом, идентификован Даунов синдром, Патау и друге генетске болести.