Хромозомске болести - патологија које зависи од мутација

Модерна ниво развоја медицине доказала да предиспозиција за одређене болести или појаве болести у било ком узрасту може бити последица наследне факторе, или пораза наследни материјал (хромозоми мутације) родитеља. До сада је доказано да хромозомске болести могу постати узрок поремећаја у разним органима и системима тела, и озбиљност болести зависи од многих фактора.

Хромозомске болести - "небески" казна или утицати на животну средину?

Узроци ове врсте болести су поремећаји структуре појединих хромозома или мењају њихов број. Мутације које активирају болест људски хромозомски може појавити у герминативним ћелијама родитеља (у овом случају промене ће бити идентификовани у свим ћелијама потомства тела) или у врло раној фази ембрионалног развоја. У овом случају, студија промене генетски ће бити откривена само у неким од ћелија - мозаицизам јавља. Озбиљност повреде у многим аспектима зависи од тачке у којој није било губитка од родитељских хромозома, и како изражен ова промена.

Дефеката хромозоми могу јавити у хромозоми и аутозома у, и уствари, у оба случаја је могуће прилагођавање (мутације), као промене у количини - смањење или повећање броја носилаца наследну информацију. Велика већина хромозомских болести су упечатљива клиничке манифестације, а постоји разлика између болести које су повезане са лезија аутозома и секс хромозома промене. У првом случају клиничка слика болести је евидентно из првих дана живота новорођенчета, док је патологија хромозоми могу јасно манифестује само на период пубертета детета.

Узроци хромозома болести

У већини случајева, узрок хромозомских мутација постаје негативан ефекат штетних фактора околине на герминативних ћелија и генетског материјала садржаним у њему. Оштећење фактори могу бити јонизујуће зрачење, високе и ниске температуре, хемијска средства, укључујући лекове, вирусни агенси и промене у метаболизму у организмима родитељима.

Када је кариотип је потребно?

Доказано је да су промене у клице ћелија може да акумулирају са годинама, због чега је "старост" родитеља у планирању породице или током посматрања током трудноће обавезно послати на генетско саветовање. То захтева хромозом студије (кариотип студију будућих родитеља) у спонтаних побачаја и мртворођене деце, као и неопходна истраживања у случају, ако лекар сумња неке хромозомске абнормалности у бебу.

Модерна ниво развоја медицине је доказала да једна те иста хромозомске болести могу бити проузроковани као промена у броју хромозома и хромозомских прерасподеле у одређеној групи. Овакве болести првенствено односи Даунов синдром, који може бити назван као повећање (тризомија 21 пара хромозома), а прикључивањем "екстра" 21 хромозома пара до другог. У том случају, студија у присуству деце у породици са овим генетским патологија помаже предвидети могућност здраве бебе.

Хромозомске болести - могуће је да излечи?

Сваки лекар који мора да се носи са било којим хромозомске болести, горко приморан да призна да је радикално лечење пацијената није могуће. Зато је пораз аутозома одржана симптоматско лечење, дизајниран само у малој мери, надокнадити у развоју поремећаја. У сваком случају, пацијенти се налазе вишеструке дефекте, укључујући менталне ретардације, недостатке кардиоваскуларног система, бруто промене у метаболизму.

Поразити сек хромозоми, на пример, Тризомија хромозома Кс, може манифестовати само код девојчица кад наврши пубертета. Када је болест ретка бруто малформације и поремећаји сексуалне диференцијације јављају донекле може компензовати хормонални дрогу. Морате да схватите да ова терапија нема никаквог ефекта на наследног апарата ћелије (саме хромозома), али помаже да се избори са одступањем у физичком и психичком стању пацијената.