Холт Орам синдром. Синдром "прса у срцу"

Холт синдроме - Орам - је озбиљна болест са аутосомно типа наслеђивања, која се одликује лезија више гена. Они су одговорни за анатомске структуре срца и скелета. Ова болест се зове синдром "прса у срцу."

Шта је то?

Ова болест се преноси наслеђем, комбинује различитим малформација горњих екстремитета и урођеним срчаним манама. Важно је рано у свом развоју препознати болест. Да бисте то урадили, спроведе генетичка истраживања. Они не само да потврди дијагнозу, али и да предвиди могућност болести у будућим генерацијама.

Ултразвук у трудноћи омогућава рано откривање поремећаја у скелета развоју. Када наведене знаке болести спроводи внутриплодное скенирање нерођену бебу срце. Обично синдром Холт - Орам је одређен након рођења бебе. Сумњивим дефекти у скелетним структури пажљиво испитати кардиолога као озбиљност болести зависи од срчаних манифестација синдрома.

Урођене дефекте болести

Карактерише абнормалности у структури подлактице и шаке, који се појављују на једној или на оба одједном. Степен неразвијености и екстремитета деформације је другачија: то је присуство три фаланге на једном прсту или потпуно изостаје када великим прстима. Најчешће, ово се дешава са прстима на левој руци. Постоје озбиљни случајеви, када постоји хипоплазија радијуса или потпуно одсуство истог. Много мање је вероватно да каже: спојене са сваким другим прстима, грудне кости деформације, хипоплазијом од цлавицлес и лопатица, кривљење кичме. Возним промене не представљају опасност по људски живот. Али повреда функционалне способности болести погођене органа чини живот тежак.

Око 85% пацијената пати од урођених болести срца: сужење канала и отворену аортне стенозе плућне артерије, кршење структуре вентила. Често урођена преткоморску септал дефект. Он се разликује у тежини од једва приметан у обимном секундарни дефект, што је последица срчане инсуфицијенције.

Аутозомно доминантна наслеђе

Ова болест се одликује:

• Редовно пренос болести са једне генерације на другу.
• Ако је ген веома проиавлиаемостиу, болест не прескочите један генерацију, и пратили чланове породице у свакој породици.
• Ген се преноси са родитеља на дете. Изузетак је први пут је било случајева болести у породици због спонтане мутације, што је касније и пренете из болесног родитеља здравог потомства.
• У већини случајева болест се преноси једна родитељском линијом.
• Нису сви у породици ће наследити ген болести: у члановима здравих породице су рођени потомке без знакова болести.

• Ако дете мајка и отац су различити, или обрнуто, један отац и мајка су различити, заједнички родитељ деце могу наследити болест.
• Аутозомално доминантни начин наслеђивања не зависи од припаднику одређеног пола. Мушкарци и жене су подједнако утиче на болести.

преткомора септална

Ако постоји дефект у њој, развој урођену срчану болест, која се могу изоловати или у комбинацији са другим условима унутар срца. Атријални септума дефект настаје када се формира отворена комуникација између две преткоморе: лево и десно. Уколико пацијент има синдром болест Холт - Орам, има кратак дах, шум на срцу, повећан умор и закржљао физички развој, постоји бледило коже и честих респираторних инфекција. Урођеним срчаним манама изазвана овим патологију јавља у око 5-15% болесника, а код жена јавља два пута чешће од мушкараца.

Чињеница да је фетус док је у материци, је у атријална септум отворена рупа овала. Она пружа нормалну циркулацију крви. Када се беба роди, рупа у већини новорођенчади затвара. Иако постоје ситуације када се то не догоди. Али испуштање крви кроз отвор тако мале да особа не осећа аномалију и није ни сумњати да га има. Он је мирно живи до старости. Такви наследне аномалије као атријална септалним дефектом, могу бити различитих величина, облика и налазе се у различитим деловима њега.

Атријална дефекти. vrste

• Аномалија примарне партиције је нека врста абнормалних развоја јастуке и локализована у доњем делу њених трећих близу трикулиарними вентила. Они, заузврат, може бити деформисана и могућности да обавља своју функцију намењену. Постоје случајеви када их користите је формирана са заједничким атриовентрикуларних септум вентила.
• Код атријалне септалним дефектом је њена секундарна страна, која се посматра на врху или у подручју овалног јаме. У том случају, крв улази у десну преткомору са леве стране. Често су ови недостаци се зову средње и они произлазе из недостатка доступности партиција ткива. Али задржава функционалну и анатомски пролазности дефекта.

Симптоми атријалне дефеката

• Холт синдроме - Орам директно повезане са старости пацијента, величине септалним дефектом, величине плућне васкуларне резистенције. Многи пацијенти са овим дефектом изгледају савршено здрава и не жале. Чињеница да је крв може бити отпуштен с лева на десно због претераног физичког напора и замора, не због квара. У већини случајева, шум на срцу се не чује. Ово се понекад дешава са значајним атријалном септалним дефектом.

• Ова аномалија је често узрок пролапса митралне валвуле. Пацијенти са овом болешћу су добро бука је или кликова.
• Ако је величина дефекта је веома велики, човек има тахикардија, отежано дисање, срчаног грбе, када је тело границе проширити на десној страни. Лако је, користећи своје прсте, одредити пулсирање плућне артерије.
• Секундарни септума дефект у ретким случајевима, то може бити узрок срчане инсуфицијенције. Јавља се у 3-5% пацијената, углавном код деце испод једне године. Ако немате операцију, ризик од смрти је супер.

Атријална дефекти. razlozi

Аномалије настају када неразвијене примарне или секундарне партиција зндокардиалние ваљака у периоду ембрионалног развоја.

• Појава дефекта је због генетских, физичке, еколошке и инфективне факторе.
• Ненормалан развој детета преграде у материци има већи степен ризика у породицама чији су рођаци су болесни урођеним срчаним манама.
• Дисеасе вирус, карактерише једна трудница може узроковати атријалне септални дефект. То рубеола, херпеса, мале богиње, сифилис.
• Дроге и алкохола током трудноће.
• Штетне супстанце у изради, зрачење.
• Компликације због токсичности, што је резултирало у трудноћи детета компромитовани.

Преткоморски дефект септума. класификација

У периоду од трећег до осмог недеље трудноће у материци поставља фетуса срце. Ако непотпуна преграда између леве и десне половине срца, то доводи до тога да постоје недостаци у преткоморске преграде, које се разликују по величини, броју и положају рупа. Класификација урођеним срчаним манама је следећи:

• Примарни дефекти одликују значајне димензије: три до пет центиметара. Место њеног локализације је доњи део преграде, која се налази изнад АВ вентила, одмах изнад њих. Они немају доњу ивицу.
• Секундарни дефекти настају због неразвијености секундарних партиције. Они су малих димензија и у њеном централном делу или у уста шупље вене подручја. Дешава се да недостаци преграда и абнормално пада у десну преткомору Плућне вене су заједно. У том случају, интератриал преграда се задржава на дну.
• Постоје случајеви када су присутни примарне и секундарне дефеката истовремено.
• Интератриал септум могу бити одсутни. То доводи до заједничког, једини атријум, који се зове три коморе срца.

Урођеним срчаним манама. дијагностика

Ако је новорођенче је осумњичен за болести захтева хитну кардиолога позива. Специјалиста испитује симптоме, процењује природу и притиска пулс, стање свих органа и система. Након инспекције бебу се одржава електрокардиограм, ултразвук, фонокардиограму, рендген срца. У случају тешког облика дијагнозе болести конгениталних малформација допуњује друге анкете - катетеризација срца када се убризгају у своју шупљине сонде.

Врло често, родитељи беба огорчен да лекар није открио ову опасну болест када је примећено будућа мајка током трудноће у њему. Узрок урођеним срчаним манама може бити:

• Низак ниво медицинске професионализма.
• Урођене болести нису увек у могућности да дијагностикује на време, због специфичности структуре срца и крвних судова фетуса.
• Несавршеност медицинске опреме.

Узроци урођеним срчаним манама

Урођене срчане мане код одојчади су због анатомских дефеката срца и њених вентила и крвних судова, које се могу појавити у материци. У почетку, они могу да буду невидљиви, а може бити збуњујуће за дијете одмах након рођења. Срчана обољења - је најчешћи биртх дефецтс код новорођенчади, и рачун за око 30%. Они су најчешћи узрок смрти. Узроци атријалне септалним дефектом:

• Пренети током трудноће, вирусне болести као што су рубеоле, малих богиња и других.
• Генетска мутација изазвана употребом будуће мајке дроге, алкохола, никотина.
• Различите абнормалности хромозома сетова родитеља.
• Изложеност јонизујућег зрачења.
• Недостатак микроелемената и витамина у исхрани трудница.
• Ефекти лекова на фетус.

Симптоми урођеним срчаним манама

Рођене бебе са поремећајем су различити. Они су кожа, усне, уши имају плавичасто или плаву боју. Понекад, напротив, беба коже бледа и ноге су хладне. Ово се зове беле дефеката новорођенчади. Постоје случајеви када слушате стручњака јасно чује шум на срцу.

Врло често урођена болест органа неприметно одмах након што је беба роди. За 10 година, дете ће изгледати савршено здраво. Али онда се болест ће почети да се манифестује у облику плаве у лице или Бланширање коже. Постају приметне одступања у физичком развоју, биће кратког даха.