Фосфат дијабетес: узроци, симптоми, дијагностика, лечење

У данашњем свету скоро сви родитељи свесни ове болести, као и рахитиса. О потреби за превенцију ове болести спречава лекара сваког детета у првим месецима живота бебе. Рахитис се односи на стечену болести развоју због недовољног холекалциферол - супстанцу познату као витамин Д.

Међутим, у неким случајевима у врло мале деце има симптоме болести, упркос поштовању превентивних мера. У таквом случају треба посумњати болести као што су дијабетес фосфата. За разлику рахитиса, болест односи генетским патологије. Због тога је тежа болест и захтева дуг сложен третман.

Оно што је дијабетес фосфатна?

Тако је група генетских болести повезаних са смањеном минералном метаболизма. У другом патологије назван витамин Д-резистентни рахитис. Доминантан облик фосфата дијабетеса јавља у око 1 дете од 20.000 новорођенчади. је болест први пут описан 1937. године. Касније се испоставило да постоје и други облици генетских абнормалности. Најчешће, фосфат дијабетес открије у раном детињству. Она привлачи пажњу родитеља хода поремећаја и искривљавања кости.

Неки облици болести су праћене другим метаболичким поремећајима. Понекад је болест без симптома и може само да га препознате лабораторијским тестовима. Болест се класификује са стеченим рахитиса, хипопаратхироидисм и других ендокриних поремећаја. Третман треба да се интегрише у раном узрасту.

Узроци болести

Примарни узрок фосфатног дијабетеса је рупу у генетичку структуру. Мутације су наследили. Носиоци абнормалне гена може бити и жене и мушкарци. Мутација се јавља у Кс-хромозома повезане, што је доминантна. У ретким случајевима, фосфата дијабетес могу се стећи. Он се развија у туморима мезенхијалног ткива, формираних у материци. У овом патологије се зове "онкогени рахитис."

Дисеасе односи на групу тубулопатхи - поремећаји бубрега. Јер минерали смањена ресорпцију у проксималном тубула, развијање недостатак фосфора у организму. Поред тога, дистурбед црева усисну способности. Као резултат тога, постоје промене у минералног састава коштаног ткива. Често постоји повреда функције остеобласта. Људи пролазе патолошки измењен ген само ћерке, а жене - деца оба пола. Као по правилу, у тежим Боис болести него код девојчица.

Класификација фосфата дијабетеса код деце

Постоји неколико облика болести, разликују у генетским и клиничким критеријумима. Најчешће дијагностикована Кс-линкед хипопхоспхатемиц рахитис, који има доминантну образац наслеђивања. Међутим, постоје и друге врсте патологије. Класификација обухвата следеће форму болести:

1. Кс-линкед доминантна типа фосфата дијабетес. Одликује се промена ПХЕКС гена који кодира ендопептидазе. Овај ензим је одговоран за транспорт различитих минерала кроз бубреге и цревне јонских канала. Јер овај процес мутација гена успорава, што доводи до неуспеха би фосфатним јонима у телу.
2. Кс-линкед рецесивно. Карактерише ЦЛЦН5 мутација гена који кодира протеин одговоран за рад хлора јонских канала. Као резултат дефекта прекинут транспорт материја кроз мембрану реналног тубула. Носиоци ове врсте патологије може бити и жене и мушкарци. Међутим, болест се јавља само код дечака.
3. Аутозомно доминантни образац фосфатног дијабетеса. Она је повезана са генетском мутацијом у хромозому 12. Јер остеобласта патолошке дефект изоловани протеин који промовише побољшан фосфатне избацивање из организма. Патологија карактерише релативно блага, за разлику од Кс-линкед облику.
4. Аутозомно рецесивно. Ретки. Карактерише ДМП1 неисправан ген се налази на хромозому 4. Она кодира протеин који је одговоран за развој кости и дентина.
5. Аутозомно рецесивно, у пратњи ослобађање калцијума у урину. Расте јер ген квар налази на хромозому 9 и оптужбе реналног канала зависне од натријума.

Поред ових облика фосфата дијабетеса, постоје друге врсте патологије. Неке сорте болести нису проучавали до сада.

Разлике између рахитиса и дијабетес фосфата

Рахитис и фосфата дијабетес код деце - то није сасвим исто, иако је клиничка слика болести је готово идентична. Разлике између ових патологија у етиологији и механизам развоја. Обични рахитис - је стекао болести које су повезане са недостатком холекалциферол. Ова супстанца се производи у кожи под утицајем сунчеве светлости. Дијагностички доза витамина Д је направљен да се на дневној бази за сву децу од 1 месеца до 3 године, без лета. Због неуспеха холекалциферол поремећен процес апсорпције калцијума. Као резултат развоја костију деформацију.

За разлику дијабетесу фосфата је да се односи на конгениталне болести. Када ова патологија поремећена апсорпцију минерала у бубрезима, нарочито - Фосфати. У неким случајевима, постоји недостатак калцијума. Због повреда минералног састава патологија коштаног ткива попут симптома. Разлика између њих може утврдити тек након лабораторијске дијагнозе.

Хипопхоспхатемиц рахитис код одојчади: симптоми

Симптоми болести се обично дијагностикује у току друге године живота. У ретким случајевима, постоји хипопхоспхатемиц рахитис код одојчади. Симптоми који се могу дијагнозом у детињству - мишићна хипотонија и екстремитета скраћивање. Главни клиничке манифестације су:

1. Деформација ногу зглобова.
2. О облику кривину доњих екстремитета.
3. застој раста код деце - постаје уочљив након 1 године.
4. Задебљања зглоба и грудног хрскавице - "рахитичан наруквице и перлице."
5. Бол у костима карлице и кичме.
6. Оштећење зубне.

Најчешће главна примедба од родитеља који су бебине ноге савијене. Са напредовањем болести постоји омекшавање костију - остеомалациу.

Дијагноза фосфатних дијабетеса и рахитиса

Да детектује аномалије, спровео је студију биохемијског састава крви. Примећено је хипопхоспхатемиа. ниво калцијума у већини случајева нормалан, понекад - смањена. На врхунцу рахитиса дошло је до повећања од алкална фосфатаза. Када Кс-зраци открила остеопороза и раст костију кршење зоне. У урину указују на велику количину фосфата. Понекад је уринарни калцијум.

Лечење рахитиса и дијабетес фосфата

За лечење фосфатних дијабетеса користили велике дозе холекалциферол. У неким случајевима, приказано суплементе калцијума. Будите сигурни да користите лекове који садрже фосфор. Да би се побољшало стање прописаних витамина и минералних додатака. То укључује "ВИТРУМ" дрога "Дуовит", "Буквар" и тако даље Д..

Када изражени кривине костију показано физиотерапију, физикалну терапију и операцију. Треба да консултује педијатар.

Превентивне мере и прогнозе

За спречавање мере укључују инспекције педијатра и хирурга, шетња на свежем ваздуху, именовање витамина Д од првог месеца живота. Ако породица болесни од дијабетеса фосфата треба подвргну генетском тестирању у материци фетус. Предвиђање углавном повољан благовремено лечење.