Генетске болести се наслеђују. Медицински и генетско тестирање

Од родитеља дете може стећи не само одређену боју очију, висину или облик лица, али и генетске болести су наследили. Шта су они? Како могу да их нађем? Шта је класификација наследне болести постоји?

Механизми наслеђивања

Пре говоримо о болести, неопходно је схватити шта генетско наслеђе. Све информације о нама је садржана у ДНК молекулу, који се састоји од незамисливо дугих ланаца аминокиселина. Промјене ових аминокиселина је јединствена.

фрагменти ДНК странд називају гене. Сваки ген је холистички информације о једном или више симптома тела, који се преноси са родитеља на децу, као што су боја коже, косе, карактерна особина, и тако даље. Д. Ако су оштећени или кршење њиховог рада појављује генетске болести, преноси наслеђем.

ДНК је организован у хромозомима 46 или 23 парова, од којих је један сексуално. Хромозоми су одговорни за активност гена, копирање и опоравак од повреда. Као резултат оплодње у сваком пару постоји један хромозом од оца и један од мајке.

Где је један од гена ће бити доминантна, а друга рецесивно или потиснута. Упрошћено, ако ген његовог оца за боју очију, био би доминантан, дете ће наследити ову особину од њега, не од мајке.

генетске болести

Наследне болести јављају када дође механизам чувања и преноса информација прекршаја генетских или мутација. Организам чији је ген оштећен, ће га пренети на своје потомство на исти начин као и здравог ствари.

У случају када је абнормални ген рецесивно, не може појавити у следећој генерацији, али су њени носиоци. Вероватноћа да доминантан ген неће бити приказан постојати, када би здрав ген бити доминантни.

Данас је познато више од 6000 генетских обољења. Многи од њих су се појавили после 35 година, а неки никада неће прогласити власника. Са екстремно високе фреквенције манифестује дијабетес мелитус, гојазност, псоријазу, Алцхајмерова болест, шизофренију и друге поремећаје.

класификација

Генетске болести, наслеђени, имају велики број сорти. Да би их поделили на одвојене групе могу се сматрати кршењем локација, изазива, клиничка слика, природа наслеђивања.

Болести се могу класификовати према врсти наслеђа и локацијама дефектног гена. Дакле, важно је ген налази у сексуалном или не-сексуалне хромозома (аутозом), а то је огромна или не. Издвојити болести:

• Аутозомно доминантно - брахидактилија, арацхнодацтили, Ецтопиа сочива.
• Аутозомно рецесивно - албинизам, мишићна дистоније дистрофија.
• Лимитед етаж (постоје само жене или мушкарци) - хемофилија А и Б, далтонизам, парализа, фосфат диабетес.

Квантитативно и квалитативно класификација наследних болести идентификује генетски, хромозомски и митохондријалну врсте. Ово последње се односи на ДНК у поремећајима митохондрија изван језгра. Прва два појавити у ДНК, која се налази у ћелијском једру, и имају неколико подврста:

uzroci

Наши гени имају тенденцију да не само чувати информације, али и да га промени, стицање нових квалитете. Ово је мутација. То се дешава ретко, око 1 време по милион случајева и преноси на потомке, ако се десиле у герминативних ћелија. За једној фреквенцији мутације 1: 108.

Мутације су природан процес и чине основу еволутивног варијабилности свих живих бића. Они могу бити од помоћи и штетно. Неки нам помоћи да се боље прилагоде на животну средину и начин живота (на пример, за разлику од палца), други довести до болести.

Појава аномалија у гену убрзава физичко, хемијско и биолошко мутагена факторе. Овај објекат је поседовала неке алкалоиде, нитрати, нитрити, неки прехрамбени адитиви, пестициди, раствараче и нафтних деривата.

Међу физичким факторима су јонизујуће и радиоактивно зрачење, ултраљубичасто зрачење, претерано високе и ниске температуре. Као биолошки узроци су вирус рубеоле, малих богиња антигена, и тако даље. Д.

генетска предиспозиција

Родитељи нас утичу не само на образовање. Познато је да неки људи имају веће шансе од појаве неких болести у односу на друге због наслеђивања. Генетска предиспозиција за болест настаје када неко из породице је кршење у генима.

Ризик од одређене болести код детета зависи од његовог или њеног пола, јер неке болести се преносе само на једној линији. Такође зависи од људске расе и од степена сродства са пацијентом.

Ако је особа рођена са мутацијом детета, онда шанса наслеђивања болести је 50%. Ген можда неће манифестовати на било који начин, бити рецесивни, као у случају брака са здравог човека, своју шансу доношења потомци чине преко 25%. Међутим, да ли ће супруга такође имају такав рецесивни ген, шансе његових манифестација у потомцима да се поново повећа на 50%.

Како да се идентификују болести?

Време је да се открије болест или предиспозиција да помогне Генетицс центар. Типично, таква је у свим већим градовима. Пре било какве анализе консултације са својим лекаром да сазна шта се здравствени проблеми примећено у рођака.

Медицински и генетски Истраживање се спроводи узимањем узорка крви. Узорак се пажљиво студирао у лабораторији за било какве абнормалности. Потенцијални родитељи обично похађају такве консултације након трудноће. Међутим, генетски центар треба да дође и током његовог планирања.

Наследне болести озбиљно утичу на ментално и физичко здравље детета, утичу на животни век. Већина њих је тешко лечити, а њихов приказ се подешава само медицинским средствима. Због тога, да се боље припреме за такву бебу пре зачећа.

Даунов синдром

Један од најчешћих генетских болести - Даунов синдром. Јавља се у 13 случајева од 10000. Ово је аномалија, у којима особа има 46, и 47 хромозома. Дијагнозу синдром може да буде одмах по рођењу.

Међу главним симптомима заравњеним лице, подигао углове очију, кратко врата и недостатка мишићног тонуса. Уши су обично мали рез косе очи, неправилан облик лобање.

Пацијенти деца имају коморбидне поремећаја и болести - пнеумоније, САРС, итд може доћи погоршања, као што су губитак слуха, вида, хипотиреоза, срчаних болести ... Када је даунизм ментални развој успорен и често остаје на нивоу од седам година.

Константан рад, специјалне вежбе и припреме увелико побољшати ситуацију. Постоје многи случајеви људи са сличним синдромом може добро морају да живе самостално, нађу посао и постигли професионални успех.

хемофилија

Ретка је наследио болест која погађа мушкарце. Некада је јавља у 10.000 случајева. Хемофилија се не лечи, а произилази из промена у једног гена у Кс хромозому сексуалног. Жене су само носиоци болести.

Основна карактеристика је недостатак протеина, који је одговоран за згрушавање крви. У овом случају, чак и мање трауме изазива крварење које не само да заустави. Понекад се манифестује само на дан након повреде.

Британски Королева Викторија је носилац хемофилије. Она је донела болест за многе од његових потомака, укључујући Царевић Алексеј - син цара Николаја ИИ. Због њена болест је да се зове "краљевски" или "Викторије".

ангелманов синдром

Болест се често назива "синдром хаппи лутке" или "синдром Петрусхка", јер пацијенти имају честе изливе смеха и осмеха, хаотичне покрете рукама. Када се ова аномалија одликује поремећаја сна и менталном развоју.

Синдром се јавља једном у 10 000 случајева због недостатка неколико гена из дугог крака хромозома 15. Ангелман болест развија само ако постоје гени у хромозому, наследио од своје мајке. Када су исти гени су одсутни у очевог хромозом постоји Прадер-Вилли синдром.

Болест се не може излечити у потпуности, али може олакшати симптоме. Да бисте то урадили, спроведена физичке третмане и масаже. Потпуно независна, пацијенти не добијају, али третман може бринути о себи.